«Детство» и «деменция» — два слова, которые не хочется употреблять вместе. Но только в Австралии около 1,4 тыс. детей и подростков живутс детским слабоумием, которое не поддается лечению. Хотя причины этого заболевания отличаются от деменции, приобретенной в более позднем возрасте, прогрессирующий характер болезни одинаков.
Детское слабоумие вызываетсяодним из более чем 100 редких генетических заболеваний. Половина младенцев и детей с диагнозом «детская деменция» не доживаютдо своего десятого дня рождения, а большинство умирает, не достигнув 18 лет. Однако это заболевание не получило должного изучения и внимания исследователей, необходимого для разработки методов лечения и поиска лекарств.
Большинство видов детского слабоумия вызванымутациями в ДНК. Эти ошибки приводят к ряду редких генетических заболеваний, которые, в свою очередь, вызывают детское слабоумие. Две трети случаев детского слабоумия вызваны«врожденными ошибками метаболизма».
Это означает, что в организме происходят сбои в метаболических процессах, связанных с расщеплением углеводов, липидов, жирных кислот и белков. В результате нервные пути перестают функционировать, нейроны (нервные клетки, передающие сообщения по всему телу) отмирают и происходит прогрессирующее снижение когнитивных способностей.
У большинства детей симптомы поначалу незаметны. Но после периода внешне нормального развития дети с детской деменцией постепенно утрачиваютвсе ранее приобретенные навыки и способности, такие как умение говорить, ходить, учиться, запоминать и рассуждать.
Детское слабоумие также приводит к значительным изменениям в поведении, таким как агрессия и гиперактивность. Часто наблюдаются серьезные нарушения сна, также могут пострадать зрение и слух. У многих детей случаются судороги.
Возраст начала симптомов может варьироваться в зависимости от конкретного генетического заболевания, вызывающего деменцию, но в среднем это возраст около двух лет. Симптомы вызваны значительным, прогрессирующим повреждением мозга.
Методы лечения детского слабоумия, которые в настоящее время находятсяна стадии оценки или одобрения, предназначены для очень ограниченного числа заболеваний и доступны только в некоторых частях мира. К ним относятсягенная замена, генно-модифицированная клеточная терапия и белковая или ферментная заместительная терапия.
Энзимная заместительная терапия доступнав Австралии для лечения одной из форм детского слабоумия. Эти методы лечения пытаются «исправить» проблемы, вызывающие заболевание, и показывают результаты. Среди других экспериментальных методов лечения — направленные на выработкунеправильных белков или уменьшениевоспаления в мозге.
С 1997 по 2017 год смертность австралийских детей, больных раком, сократилась почти вдвое благодаряисследованиям, которые позволили разработать множество методов лечения, но за последние десятилетия ничего не изменилось для детей с деменцией.
В 2017–2023 гг. исследования в области детского рака получили в четыре раза больше средств на одного пациента по сравнению с исследованиями детской деменции. И это несмотря на то, что детская деменция ежегодно приводит к такому же количеству смертей, как и детский рак.
Успехи, достигнутые в последние десятилетия в лечении больных детским раком, демонстрируют, как адекватное финансирование медицинских исследований может привести к улучшению результатов лечения пациентов.
Еще одним уязвимым местом для пациентов с детской деменцией в Австралии является отсутствие доступа к клиническим испытаниям. Анализ, опубликованный в марте этого года, показал, что в декабре 2023 года в Австралии только два клинических исследования набирали пациентов с детской деменцией. В то время как во всем мире набиралось 54 исследования.
Таким образом, австралийские пациенты и их семьи вынуждены наблюдать за тем, как пациенты в других частях света получают потенциально спасительное лечение, не имея возможности самостоятельно обратиться за помощью. При этом в последние годы наблюдается замедление темпов проведения клинических исследований детской деменции во всем мире. Кроме того, из консультаций с семьями известно, что существующие системы ухода и поддержки не отвечают потребностям детей с деменцией и их семей.
Недавно ученые получилифинансирование для исследованийдетской деменции. Это поможет им продолжить и расширить разработку спасительных методов лечения. Исследователям необходимо увеличение финансирования в Австралии и во всем мире, направленное на разработку и внедрение методов лечения широкого спектра детских деменций.
Ранее исследователи обнаружили, что чем больше человек задействует свои умственные способности на работе, тем лучше он защищен от проблем с мышлением и памятью, которые приходят с возрастом.