Классическая галактоземия – редкое генетическое нарушение углеводного обмена, вызванное отсутствием фермента галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (GALT). Диета с исключением продуктов, содержащих галактозу оказалась очень полезной для устранения и лечения опасных для жизни симптомов у новорожденных и стала фундаментом лечения этого тяжёлого заболевания. Однако, несмотря на пожизненную диету возникают сложные осложнения. Для редких заболеваний реестр конкретного заболевания имеет фундаментальное значение для наблюдения патологии на протяжении всей жизни и оценивается безопасность и эффективность возможных методов лечения.
В 2014 году международная сеть по галактоземии (GalNet) разработала веб-реестр пациентов с классической галактоземией – GalNet Registry. Основная цель реестра описать естественные симптомы классической галактоземии на основе информационной базы исследований данных пациентов. Исследования и наблюдения были получены из 15 стран и 32 центров. В период с декабря 2014 года по июль 2018 года изучены данные состояния здоровья 509 людей с галактоземией.
По результатам исследования у большинства больных наблюдались нарушения с самого рождения (79.8%), и несмотря на соблюдение диеты, у них развивались нарушения мозгового кровообращения (85.0%), первичная недостаточность яичников (79.7%) и снижение минеральной плотности костной ткани (26.5%). Скрининг новорождённых, возраст начала диетотерапии, а также строгое соблюдение диеты с уменьшенным содержанием галактозы, мутация p.Gln188Arg и активность фермента GALT повлияли на клиническую картину заболевания.
Установка диагноза при скрининге новорожденных и начало диеты на первой недели жизни определили более благоприятный исход классической галактоземии. Также установили, что гомозиготная мутация p.Gln188Arg, активность фермента GALT ≤ 1% и строгое соблюдение диеты показали менее благоприятный исход заболевания.
Это исследование описывает естественную историю классической галактоземии на основе самого большого на сегодняшний день набора данных.
Источник: National Library of Medicine.
Все выполняемые процедуры соответствовали этическим стандартам ответственного комитета по экспериментам на людях (институционального и национального) и Принципам Хельсинкской декларации. Исследование было одобрено местным комитетом по этике координационного центра, Комитетом медицинской этики (Medisch Ethische Toetsingscommissie, METC) Медицинского центра Маастрихтского университета, и впоследствии одобрен для всех участвующих партнеров. Информированное согласие было получено от всех пациентов или их родителей / опекунов до включения, сбора данных и регистрации.
Согласие на публикацию было получено от всех пациентов.