Маленькой жительнице Республики Марий Эл, страдавшей редким генетическим заболеванием, помогли специалисты, работающие в ЮЗАО. В Российской детской клинической больнице Минздрава РФ годовалую девочку вылечили от мраморной болезни, при которой кости становятся аномально плотными.
Как сообщается на сайте больницы, врач-генетик по месту жительства ребенка определил, что пациентка перестала расти. Это было спровоцировано остеопетрозом или мраморной болезнью. Так, у девочки отсутствовала функция обновления костной ткани из-за мутации генов.
По словам заведующей отделением трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы Елены Скоробогатовой, дисфункция костеразрушающих клеток приводила к окаменению костей, а также поражению нервной и кроветворной систем. При этом грудная клетка «сжимает» растущие легкие и сердце, ребенок начинает терять зрение и слух.
Сначала медики провели операцию по исправлению одной из сопутствующих болезни патологий - аномалии Арнольда-Киари. На втором этапе предстояло полностью вылечить пациентку от остеопетроза. Для этого на врачебном консилиуме было решено заменить кроветворную систему ребенка на здоровый костный мозг.
Донора удалось найти за рубежом. Трансплантат успешно прижился, что позволило начать избавлять кости от избытка кальция.