Исследователи рассказали о завершении первой фазы клинических испытаний новой технологии генного редактирования CRISPR. В исследовании участвовали 14 человек с наследственной формой слепоты – врождённым амаврозом Лебера.
Учёные отмечают, что при этой патологии у людей регистрируется мутация гена CEP290, что становится причиной серьёзнейшего ухудшения зрения. Причём 30% пациентов сталкиваются с полной слепотой.
Проводя исследование на основе технологии генного редактирования CRISPR, учёные использовали её для редактирования гена CEP290 у 14 пациентов в возрасте от 9 до 63 лет. В процессе этой процедуры оказывалось непосредственное воздействие на фоточувствительные клетки за сетчаткой. У каждого пациента лечили только один глаз.
Эффективность проведённого лечения исследователи оценивали одновременно по четырём критериям: распознавание объектов и букв на карте, видимость цветных точек света, перемещение по лабиринту с физическими объектами, субъективная оценка состояния каждого пациента в отдельности.
По результатам проведённого лечения специалисты выяснили, что у 79% испытуемых наблюдались улучшения хотя бы по одному из четырёх отмеченных выше критериев. У 43% были зафиксированы улучшения по двум критериям и больше. При этом большинство пациентов заявили, что их качество жизни улучшилось, что связано, прежде всего, с позитивными клиническими изменениями при проверке состояния глаз.
К примеру, как рассказывают журналисты издания New Atlas, один из пациентов, у которого практически полностью было потеряно зрение, самостоятельно смог отыскать свой телефон в комнате, а также распознал по мигающим индикаторам, что находящиеся в помещении бытовые приборы включены.
Руководитель проекта Марк Пеннеси заявил, что в процессе проведения исследований ни у одного из испытуемых не было зафиксировано каких-либо значимых побочных эффектов от лечения. В связи с этим было принято решение, что технология CRISPR будет и дальше использоваться для терапии врождённого амавроза Лебера, а также для многих других форм слепоты.
Журналисты отмечают, что в конце 2023 года технология CRISPR была одобрена американскими надзорными ведомствами для клинического использования. Этот способ лечения был разрешён в США для лечения пациентов, страдавших от серповидноклеточной анемии и бета-талассемии.
Ещё по теме: