Сегодня мы уже писали о дне осведомлённости о Мукополисахаридозах, но 15 мая – ещё и день распространения информации о Туберозном склерозе.
Туберозный склероз – редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие. Характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.
У Фонда есть лекция в «Библиотеке орфанных заболеваний», где о туберозном склерозе рассказывает кандидат медицинских наук, врач-невролог НИКИ педиатрии им. ак. Ю.А.Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.
На сегодняшний день Фонд помогает 422 детям с этим заболеванием, обеспечивая их препаратом Эверолимус. Историей одного из них, Владислава Мавлина, мы делимся сегодня с вами.
