Расщепление позвоночника связано с потерей гена CRKL, снизить риск этого врожденного дефекта может прием добавок с фолиевой кислотой выяснили ученые на основании специального исследования. Об этом сообщает Science.
Расщепление позвоночника является врожденным дефектом позвоночника человека, при котором на спине у плода образуется выпячивание (грыжа) спинного мозга из-за недоразвития позвонков. Это состояние поражает одного из 3000 новорожденных младенцев.
Симптомы зависят от тяжести дефекта: у одних проходит бессимптомно, у других — возможны расстройства работы кишечника, мочевого пузыря, нарушение функций конечностей.
Отмечается, что заболевание часто имеет наследственный фактор развития, встречается у членов одной семьи, однако может проявиться и впервые. Ранее обнаружили несколько мутаций, связанных с небольшим риском расщепления позвоночника. Затем ученые продолжили поиск генетических причин расщепления позвоночника.
В новом исследовании биологи выяснили, что синдром 22q11.2, при котором происходит потеря одноименного участка хромосомы, связан с десятикратным увеличением риска расщепления позвоночника. Учеными был идентифицирован синдром 22q11.2 у шести из 715 обследованных пациентов.
Согласно научному выводу, это — наиболее распространенная отдельная генетическая вариация, которая может способствовать расщеплению позвоночника. Дальнейший эксперимент на лабораторных мышах выявил, что расщепление позвоночника происходило у некоторых животных при потере гена Crkl (его аналог под названием CRKL есть и у людей).
Уточняется, что если в диете мышей без гена Crkl было больше фолиевой кислоты. Этот факт подчеркивает важность добавок с фолиевой кислотой для беременных и планирующих зачатие женщин. До этого их прием связали с уменьшением риска дефектов нервной трубки у плода на 30–50%.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что фолиевая кислота является частью многих популярных продуктов, которые человек потребляет ежедневно. Этот компонент играет важную роль в организме, участвует в процессе образования и деления клеток, а также в синтезе ДНК и РНК.