Из-за мутации генов у годовалой Кати отсутствовала функция обновления костной ткани. Как пояснила Елена Владимировна Скоробогатова, заведующий отделением трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы (РДКБ) — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, д.м.н., дисфункция костеразрушающих клеток остеокластов приводит к окаменению костей, поражаются нервная и кроветворная системы, грудная клетка «сжимает» растущие легкие и сердце. Ребенок начинает терять зрение и слух вследствие пережатия черепно-мозговых нервов.
✨ Первым этапом спасения ребенка стала операция по исправлению аномалии Арнольда — Киари, одной из сопутствующих «мраморной болезни» патологий.
✨ Целью второго этапа было полное излечение от остеопетроза. На врачебном консилиуме специалисты предложили заменить кроветворную систему девочки на здоровый костный мозг от подходящего донора.
👏 Тактика российских врачей сработала — трансплантат у Кати успешно прижился, и донорские остеокласты начали избавлять кости от избытка кальция.
Уникальность спасения ребенка заключается не только в излечении от редкого заболевания, но и в особенностях терапии остеопетроза. Как отметила Елена Владимировна, из-за отсутствия кроветворных ниш в костях при «мраморной болезни» гораздо чаще возникает отторжение трансплантата, чем у других пациентов. По статистике, успех наступает только в 40 % случаев неродственных трансплантаций.
🔗 Подробнее о «мраморной болезни» и спасении Кати читайте в группе РДКБ в соцсети «ВКонтакте».
Сайт РНИМУ им.Н.И.Пирогова: https://rsmu.ru/
Вконткте: https://vk.com/rnimu
Telegram: https://t.me/daily_2med
Одноклассники: https://ok.ru/rnimu