Генное нарушение может стать причиной потери зрения с детства
Группа ученых из центра отоларингологии и офтальмологии медицинской школы Гарвардского университета разработали лекарство для редактирования генома CRISPR у пациентов с наследственной потерей зрения. Статья была опубликована в журнале The New England Journal of Medicine (NEJM).
Ученые проводили эксперимент с участием 12 взрослых в возрасте до 63 лет и 2 детей от 10 до 14 лет. У всех респондентов был врожденный амавроз Лебера.
Амавроз Лебера является тяжелым наследственным заболеванием сетчатки и приводит к значительному ухудшению зрения и слепоте еще в детстве. По статистике, оно встречается у одного человека из 33 тысяч во всем мире. Амавроз Лебера входит в перечень орфанных заболеваний Минздрава России.
Впервые этот недуг описали еще в 1867 году. Однако генная терапия для страдающих этим заболеванием появилась лишь в 2016 году. Ее смысл заключается в замещении, подавлении или редактировании нефункционирующего гена. Специалисты, в том числе, могут добавить в него новую молекулярную информацию.
Исследователи из Гарвардского университета также использовали метод генной терапии. Они поставили цель — выявить эффективность собственно разработанного препарата для лечения слепоты. Его вводили участникам эксперимента однократно.
Чтобы точнее оценить результаты генной терапии специалисты определили четыре основных критерия. Пациенты проходили периметрию, тест на остроту зрения и на навыки пространственного ориентирования при разном освещении. Кроме того, всех участников попросили составить субъективную оценку о качестве жизни и комфорте после эксперимента.
Согласно полученным данным, у 11 испытуемых улучшения зафиксировали, как минимум, по одному из четырех критериев. Только острота зрения повысилась всего у четырех человек. Шесть других пациентов оценили улучшения по двум и более параметрам. Авторы работы уточнили, что серьезных побочных эффектов выявлено не было ни во время процедуры, ни после.
Исследователи в заключение отметили, что такой эксперимент расширяет перспективы внедрения генной терапии для лечения глазных болезней. Полученные результаты могут в будущем стать основой для создания уникальных и максимально эффективных препаратов.