Сегодня расскажу про исследование, которое проводится всем новорожденным в роддоме. Это взятие капиллярной крови из пяточки на генетическое исследование разнообразных заболеваний.
В своей жизни проходила через это трижды. В первые два раза был небольшой набор исключаемых болезней. Пронесло оба раза.
Говорят, Бог любит троицу. Но не в нашем с малышом случае.
С осени 2022 года был внедрен приказ о расширенном генетическом скрининге всех новорожденных на 36 заболеваний.
Итак, малышу в послеродовой палате из пяточки взяли кровь и полученные капельки нанесли на специальные бумажные планшетки. Затем их отправляют в лабораторию на исследование.
Обычно врачи в роддоме говорят, что при обнаружении какого-либо заболевания вам позвонят.
Что исключают
- Муковисцидоз
- Врожденный гипотиреоз
- Фенилкетонурию
- СМА (спинно-мозговая атрофия)
- Врожденная дисфункция коры надпочечников
- Галактоземия
- Первичные иммунодефициты
- Заболевания, связанные с обменом веществ, аминокислот
Расписывать что к чему не стала, дабы не усложнять поданную информацию. Все заболевания серьезные. Как любые генетические -неизлечимые, только коррегируемые. В большинстве своем - диеты. Про сма знают все (надеюсь) - от нее самые дорогой в мире укол делают.
В прекрасный апрельский день кормила своего малыша и беззаботно болтала с мамой о том, о сем. Андрюша играл с гоночными машинками. Телефон завибрировал. Беру трубку.
Где-то внутри меня все оборвалось.
-Здравствуйте, вас беспокоят из Медико-генетического центра. Вы Инна Анатольевна?
-Да
-Вы недавно выписались из 13 роддома?
Сквозь какую-то пелену пыталась что-то услышать, понять. Не очень получалось. Уловила только смысл беседы: генетическое исследование выявило заболевание. Какое ? Не говорят. Что-то про врачебную тайну было. Не уверена. Возможно, моя подкорка выдала.
Пригласили на консультацию к врачу и пересдачу крови.
Выбрала самую ближайшую дату и время.
Своё мировосприятие в те сутки передать не смогу. Все очень сложно.
Истерики не было. Уже хорошо.
Дождалась с работы мужа. Рассказала ему что произошло. Все возможные перспективы в серых красках. Он стал мрачнее тучи. Тут же предложила ему выход. При желании, он может выйти через входную дверь, не окно, и жить свою жизнь.
В следующую минуту думала, что в окно выйду.. нет, вылечу уже я с ускорением. Такого выражения лица у мужа я не видела никогда ранее за все годы жизни. А было между нами многое. Мое предложение его не устроило, одним словом.
Ночь была очень долгая. Длиной в детективный роман. Книга за ночь.
