Научный коллектив ученых СГМУ по итогам исследования обнаружил генетические "сигналы" об отклонениях в развитии и врожденных пороках сердца у детей. Эти сведения помогут родителям планировать рождение следующих детей в семье.
Результаты исследования опубликованы в Российском вестнике перинатологии и педиатрии.
Врожденные пороки сердца являются одной из главных причин детской смертности. Наиболее часто они наблюдаются при хромосомных аномалиях, например, при синдромах Дауна, Эдвардса, Патау. В 10–20% случаев пороки сердца вызваны генетическими отклонениями, рассказали специалисты Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского (СГМУ).
В сочетании с пороками других органов и задержкой умственного развития врожденные пороки сердца требуют проведения цитогенетического и молекулярно-генетического обследования больных детей и их родителей. Сейчас медики применяют метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала. Однако, по мнению специалистов вуза, он обладает рядом недостатков.
Совместно с коллегами из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова ученым удалось расшифровать полный геном и выявить мутации генов. Более 80% обследованных детей наряду с пороками сердца имели задержку психоречевого развития. В результате были обнаружены патогенные варианты в 13 различных генах.
Полный генетический анализ показал, что у подавляющего большинства детей с отклонениями в развитии мутации генов не были унаследованы от родителей.
Полногеномное исследование позволяет более эффективно ставить диагноз, и врачам нужно учитывать это при направлении больных на генетические исследования.
Пациенты, которых лечат женщины-врачи, живут дольше
Почему снится секс с вредным соседом или неприятным коллегой, объясняет учёный