Задумывались ли вы когда-нибудь, что значит родиться в мире тишины, не слыша ни одного голоса? Даже голоса матери. Даже не зная, что это такое. До вчерашнего дня такой была маленькая жизнь Опал Сэнди, 18-месячной британской девочки с врождённой глухотой. Благодаря революционной экспериментальной генной терапии Опал впервые может слышать. Слышит всё, пусть пока и только одним ухом.
Опал родилась с формой врождённой глухоты, вызванной мутацией в гене отоферлина (OTOF), которая приводит к неправильному развитию крошечных волосковых клеток в улитке, необходимых для усиления звуковых волн и преобразования их в сигналы для передачи в мозг. Это состояние, известное как слуховая нейропатия, вызывает от тяжелой до глубокой нейросенсорной тугоухости.
До сих пор единственным методом лечения этого типа глухоты были кохлеарные имплантаты, которые обходили повреждённые участки и передавали звук непосредственно в слуховой нерв.
Старшая сестра Опал Нора (у неё та же генетическая мутация) также имеет имплантаты в обоих ушах.
Новаторская генная терапия
Новая экспериментальная терапия под названием DB-OTO направлена на восстановление повреждений, а не на их обход. Лечение заключалось во внедрении здоровой копии гена OTOF в инертный вирус, который затем вводился в улитку глухонемой девочки. Вирус, действуя как вектор, способствует замене дефектного гена на здоровый, стимулируя рост функциональных волосковых клеток.
Опал прошла курс лечения в возрасте 10 месяцев, став первым человеком в мире, испытавшим на себе эту методику.
Успешный, но пока экспериментальный метод
Через двенадцать недель после процедуры у Опал не было обнаружено никаких побочных эффектов, а также отмечалось улучшение слуха в пролеченном ухе. Теперь, спустя более полугода, её слух становится всё более развитым: она слышит слабые звуки, как шёпот, и, самое главное, начинает говорить.
Успех генной терапии Опал – это большой прорыв в лечении врождённой глухоты, вызванной мутациями в гене отоферлина. Если дальнейшие исследования подтвердят эффективность и безопасность этого подхода, он может открыть новую главу для детей, родившихся в мире тишины, впервые дав им шанс услышать голоса своих близких и живые звуки.
Ещё по теме: