Это в генах? В Петербурге обсудили механизмы выявления наследственных заболеваний

«Преемственность передачи» — это о том, чтобы информация из детской медкарты не терялась, когда человек переходит во взрослую поликлинику. «Самое важное — общее информационное пространство. В век информационных технологий у нас с этим не очень хорошо», — сетует Валентина Ларионова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е. И. Шварца.

2024 год объявлен Годом семьи — это лишний повод в числе прочего говорить о важности семейного анамнеза. Передавать из поколения в поколение надо рассказы не только о заслугах родственников, но и о том, какие недуги были у родителей, бабушек-дедушек, пра-пра-пра… Крайне важно знать, что у дедушки, скажем, еще лет в сорок сердце прихватило.

«Возможности диагностики и лечения обширные, и важно, чтобы все было сделано вовремя», — говорит Валентина Ларионова.

С 2023 года перечень врожденных и наследственных заболеваний, по которому тестируют всех новорожденных, расширился с пяти до 36. По словам Валентины Ларионовой, мы можем серьезно снизить заболеваемость наследственными недугами — и лет через двадцать, если акцент будет сделан на их профилактике, у нас может быть совсем другая картина.

Одно из самых частых наслед­ственных заболеваний — врожденное нарушение слуха, говорит Татьяна Маркова, руководитель Комитета по молекулярной сурдологии и оториноларингологии, член экспертного совета Ассоциации имени Е. И. Шварца. Но в некоторых случаях подтвердить наследственный характер болезни можно только молекулярными методами. Например, именно благодаря таким методикам выявилось, что даже единичный случай нарушения слуха у кого‑то в роду может быть наследственным. А значит, есть риск, что и у кого‑то из потомков может появиться это заболевание.

Но чтобы проводить такие исследования, нужны деньги. И кадры. Это позволяет выиграть время, главный ресурс. Татьяна Маркова продемонстрировала видеокадры. Трехлетняя девочка с проведенной вовремя кохлеарной имплантацией, бойко отвечающая на вопросы, — и она же в выпускном классе, рассудительно сообщает, что намерена поступать в вуз на филфак. Еще лет двадцать назад такой жизненный сценарий был бы вряд ли возможен, говорит эксперт.

Конференция объединила офлайн (в петербургском Доме журналиста) и онлайн неврологов, психиатров, педиатров, кардиологов, терапевтов, медицинских и лабораторных генетиков, офтальмологов, онкологов, врачей лучевой и функциональной диагностики, реаниматологов, поскольку одна из главных целей основного организатора, Ассоциации имени Е. И. Шварца, — наладить междисциплинарное взаимодействие.

Все доклады можно будет посмотреть в записи на сайте ассоциации.