Поскольку галактоземия относится к гетерогенным заболеваниям, необходимо регулярно наблюдаться у ряда медицинских специалистов. Это означает, что болезнь проявляется у разных людей по-разному. У одного человека при заболевании будет рвота и потеря веса при употреблении молочных продуктов, а другой имеет более тяжелые симптомы, которые требуют незамедлительного обращения к врачу.
- Педиатр – лечит и оказывает помощь при различных детских заболеваниях. Также педиатр может направить ребенка с галактоземией к узкому специалисту. Кроме того, педиатр должен отслеживать темпы роста и веса больного с галактоземией.
- Неонатолог – специализируется на уходе за новорождёнными детьми с тяжёлыми заболеваниями и симптомами. У некоторых детей с галактоземией сразу после рождения проявляются осложнения, такие как печеночная недостаточность и сепсис. Таких детей сразу переводят в отделение интенсивной терапии новорождённых.
- Генетик – он поможет подтвердить или опровергнуть генетический диагноз галактоземии, а также если скрининговый тест не соответствует норме, то направить на дальнейшее обследование.
- Диетолог – даёт рекомендации по диетическому питанию. Также для младенцев могут определить подходящую безмолочную смесь, а для детей и взрослых составить рацион питания из безопасных продуктов. Диетолог помогает контролировать уровень определённых витаминов для обеспечения полноценного питания.
- Офтальмолог – специализируется на структуре, функциях, заболеваниях и лечении глаз. При галактоземии может развиваться катаракта глаз. Поэтому у офтальмолога необходимо наблюдаться два раза в год, независимо какое зрение у больного с галактоземией.
- Невролог – помогает в диагностике и лечении заболеваний головного мозга и нервной системы. У некоторых людей с галактоземией имеются такие симптомы, как нарушение координации движений, тремор и судороги.
- Эндокринолог – специализируется на диагностике и лечении заболеваний, связанных с гормональным сбоем. У девочек с галактоземией наблюдается первичная недостаточность яичников. Также эндокринолог может наблюдать за состоянием костей (костной системы).
- Социальный работник – вникает в проблемы людей с тяжелыми заболеваниями, оказывает им правовую, психологическую и моральную поддержку, консультируют, помогают связаться с государственными и муниципальными организациями.
- Логопед – речевые нарушения очень часто встречаются у людей с галактоземией. Поэтому этот врач поможет устранить и скорректировать речевые нарушения. А также проведёт диагностику и профилактику речи.
- Психолог – оценивает развитие, образовательных достижений. У детей с галактоземией часто наблюдается задержка в развитии, а у некоторых может быть поведение в диапазоне аутистического характера. Хотя диагноз аутизм ставится редко.
- Психиатр – этот врач занимается терапией психических расстройств. Люди с галактоземией испытывают поведенческие и психосоциальные трудности, такие как тревога, депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью.
Это более частые нарушения, которые являются сопутствующими проявлениями заболевания. Важно найти специалиста, который сможет связать эти нарушения с заболеванием. А не утверждать, что поражение печени являются некачественные продукты и плохой климат.
Источник: Galactosemia Foundation