Американка узнала, что у нее редкое генетическое заболевание.
В наши дни генетические анализы становятся все популярнее, но чаще к ним обращаются по двум причинам: планирование беременности, когда в анамнезе есть родственники с генетическими заболеваниями, либо создание генетического паспорта, чтобы составить генеалогическое древо и найти родственников. Именно со второй целью американка Тэмми Леду и сдала тест ДНК. После того, как результат был готов, женщина была крайне удивлена. Тэмми всего лишь хотела узнать больше о своих предках, а в итоге ей поставили редкий диагноз, связанный с поломкой в генах.
У женщины обнаружили синдром Линча — наследственное заболевание, вызываемое мутациями в генах MSH2 и MLH1 (реже — в генах MSH6 и PMS2). Эти поломки передаются по наследству и на 70% повышает риски колоректального рака, а также рака желудка, мочевыводящих путей, печени, тонкой кишки, поджелудочной железы, яичников и эндометрия.