Основным источником галактозы у человека является пища. Большое количество потребляемых на протяжении дня продуктов содержат лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза; многие продукты питания содержат галактозу в чистом виде. Например, стакан молока содержит 5700 мг галактозы. У человека этот моносахарид также может образовываться и эндогенным путем, подавляющее его количество получается в процессе ферментативных реакций, а также в процессе обмена гликопротеинов и гликолипидов.
Таким образом наш организм естественным образом вырабатывает эндогенную галактозу. Учёные определили, что с возрастом человека количество эндогенной галактозы уменьшается. Новорожденный ребенок вырабатывает больше 24.8 мг/кг в день, а взрослый – 8.4 мг/кг в день. У здорового взрослого человека эндогенная галактоза за день составляет – 1000 мг.
Как видно на рисунке, даже при соблюдении строгой диеты в организме всё равно производится галактоза эндогенным путем. Так как патогенные механизмы галактоземии до конца не изучены, у больных всё равно будут обнаруживаться нарушения и симптомы, которые характерны для галактоземии. Поэтому диеты в этом случае недостаточно. Необходимо, чтобы люди с галактоземией находились под наблюдением врачей, на предмет сопутствующих осложнений; чтобы в случае возникновения какого-либо нарушения оперативно решить вопрос о лечении на ранней стадии.