В ходе нового анализа генетической предрасположенности к раку почки международная группа исследователей выявила 50 новых областей генома, которые связаны с риском развития рака почки. Эти данные однажды могут быть использованы для улучшения нашего понимания молекулярной основы рака почки, выявления людей из группы наибольшего риска и определения новых мишеней для разработки лекарственных средств.
Исследование было проведено учеными из Национального института рака (NCI), входящего в состав Национальных институтов здравоохранения (NIH) и опубликовано в научном журнале Nature Genetics.
В предыдущем полногеномном ассоциативном исследовании (GWAS) людей европейского происхождения учёные выявили 13 областей генома, которые связаны с риском рака почки. Однако исследуемая популяция не была разнообразной.
Чтобы выявить дополнительные регионы, они провели GWAS среди участников разного генетического происхождения, в том числе 29 020 человек с раком почки и 835 670 человек без рака почки. Анализ данных, полученных из опубликованных научных работ, биобанков и нового исследования, позволил выявить 50 новых регионов, связанных с риском развития рака почки, в результате чего общее количество таких регионов достигло 63.
Среди недавно выявленных генетических вариантов было несколько, связанных с риском развития папиллярного почечно-клеточного рака, второго наиболее распространенного подтипа почечно-клеточного рака. Другой вариант гена VHL был распространен у людей африканского происхождения и был связан с примерно в три раза более высоким риском развития светлоклеточного почечно-клеточного рака, наиболее распространенного типа рака почки.
Литература:
Mark P. Purdue et al, Multi-ancestry genome-wide association study of kidney cancer identifies 63 susceptibility regions, Nature Genetics (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01725-7