Альбинизм — редкое наследственное заболевание, которое заключается в снижении или нарушении выработки меланина – пигмента, окрашивающего кожу, волосы и глаза. У людей с альбинизмом пигментация кожи, волос и глаз принимает разные оттенки в зависимости от количества меланина, присутствующего в организме. Поскольку меланин играет важную роль в развитии зрительного нерва, у людей-альбиносов возникают проблемы со зрением.
Типы альбинизма
Выделяют два основных типа альбинизма:
1. Глазокожный альбинизм наиболее распространенный тип. В коже, глазах и волосах меланин вырабатывается незначительно или вообще отсутствует. Это связано с тем, что человек унаследовал две копии измененного гена, по одной от каждого родителя.
2. Глазной альбинизм в основном поражает глаза, вызывая проблемы со зрением. Он передается детям мужского пола от матери, у которой есть мутация гена (т. е. модифицированный и дефектный ген) на Х-хромосоме. На самом деле, мужчины имеют только одну Х-хромосому, и если они наследуют мутированную хромосому от матери, у них развивается альбинизм. Однако у женщин, имеющих две Х-хромосомы, заболевание не развивается (их «защищает» другая Х-хромосома).
Симптомы альбинизма
1. Цвет волос и кожи.
Цвет волос и кожи людей-альбиносов зависит от количества меланина, вырабатываемого их организмом. Наиболее узнаваемая форма альбинизма проявляется седыми волосами и очень бледной кожей. Цвет волос, однако, может варьироваться от белого до светлого и от коричневого до рыжего, а кожа всегда очень бледная и легко обгорает на солнце. Хотя у большинства людей-альбиносов пигментация кожи обычно никогда не меняется, у некоторых незначительные изменения происходят в период с детства до подросткового возраста.
2. Цвет глаз.
Цвет глаз также зависит от типа альбинизма и количества меланина, вырабатываемого организмом. Как правило, люди, принадлежащие к этническим группам с более сильной пигментацией, обычно имеют более темные глаза.
3. Нарушения зрения.
Основные нарушения зрения, связанные с альбинизмом, включают:
• Слабое зрение (слабовидение), близорукость и дальнозоркость.
• Астигматизм.
• Светобоязнь (фотофобия). Особая чувствительность к свету.
• Колебательные, ритмичные и непроизвольные движения глаз (нистагм).
• Косоглазие
Причины возникновения альбинизма
Альбинизм – наследственное заболевание, а это значит, что оно передается через гены, содержащиеся в хромосомах.
Существует два основных типа наследственной передачи этого заболевания:
1. Аутосомно-рецессивное наследование наиболее частый тип наследования. Гены присутствуют парами, одна копия унаследована от матери, а другая – от отца. Аутосомно-рецессивное заболевание развивается только в том случае, если мутировавший ген унаследован от обоих родителей. Это может произойти только в том случае, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена. Если один из двоих является здоровым носителем, а другой нет, вероятность рождения больного ребенка отсутствует.
• Х-сцепленное наследование – это тип наследования, который по-разному влияет на мужчин и женщин. У женщин есть две, у мужчин только одна Х-хромосома, и если они унаследуют хромосому с дефектным геном, то обязательно заболеют этим заболеванием
Диагностика альбинизма
Оценка (диагностика) альбинизма проводится следующим образом:
• Тщательное медицинское обследование для проверки пигментации кожи и волос.
• Осмотр глаз, чтобы проверить наличие нистагма, косоглазия и астигматизма.
• Сравнение пигментации ребенка с пигментацией других членов семьи.
• Изучение истории состояния здоровья с течением времени (анамнез) с особым вниманием к внезапным и обильным кровотечениям, синякам и подозрительным инфекциям.
Для подтверждения диагноза заболевания и определения типа альбинизма и наследования врачу может потребоваться генетическое тестирование.
Лечение альбинизма
Альбинизм в настоящее время неизлечим, но это заболевание не ухудшается с возрастом.
Лечение направлено на облегчение симптомов. Необходимо следить за любыми изменениями, которые могут произойти, особенно касательно зрения.
1. Проблемы с глазами.
Специалист назначает регулярные последующие осмотры глаз, использование обычных и солнцезащитных очков с индивидуальными фильтрами для ультрафиолетовых (УФ) лучей. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, чтобы уменьшить повторяющиеся и неконтролируемые движения глаз (нистагм), тогда как хирургическая коррекция не является решением проблемы косоглазия.
Ребенку школьного возраста могут помочь специальные средства поддержки для людей с плохим зрением (слабовидящих).
2. Проблемы с кожей.
Из-за нехватки меланина у людей-альбиносов повышен риск солнечных ожогов и рака кожи. Пребывание на солнце должно быть ограничено во времени и сопровождаться следующими мерами предосторожности:
• Нанесение солнцезащитного крема.
• Ношение солнцезащитных очков.
• Ношение одежды, которая полностью закрывает тело.
Рекомендуется ежегодное посещение дерматолога, которое включает картирование родинок и оценку любых изменений их размера, формы и цвета.