Ацетиллейцин улучшил координацию движений, снизив тяжесть мозжечковой атаксии.
Европейские ученые изучили действие препарата ацетиллейцина при неврологических нарушениях, вызванных болезнью Ниманна-Пика типа С. Результаты работы опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine.
Болезнь Ниманна-Пика — редкое наследственное заболевание, при котором из-за мутации в генах NPC1 или NPC2 происходит накопление липидов внутри клеток, что вызывает нарушение функции печени, мышечной системы, задержку психомоторного развития и другие осложнения. Патология встречается у одного новорожденного из 120-150 тысяч.
Наиболее значительны и разнообразны при болезни Ниманна-Пика типа С неврологические нарушения. Они включают вертикальный паралич взора, мышечную слабость, неловкость и несогласованность движений, неустойчивость при ходьбе, тремор и эпилепсию.
Ученые предположили, что для коррекции неврологических нарушений при болезни Ниманна-Пика можно использовать ацетиллейцин — модифицированную аминокислоту, предназначенную для лечения головокружения и мозжечковой атаксии. В исследовании под руководством Татьяны Бремовой-Эртл из Университетской больницы Берна приняло участие 60 пациентов в возрасте от 5 до 67 лет, которые были разделены на две группы. Первая получала цетиллейцин два-три раза в день, вторая — плацебо.
По итогам 12-недельного исследования у пациентов наблюдалось значительное уменьшение неврологических симптомов. Оценка по шкале тяжести мозжечковой атаксии снизилась на 1,97 ± 2,43 балла после приема препарата и на 0,60 ± 2,39 балла после приема плацебо. Для изучения долгосрочного эффекта препарата требуется проведение более продолжительного клинического исследования.
Ацетиллейцин также проходит клинические испытания для лечения других тяжелых нейродегенеративных расстройств: ганглиозидозов GM2 (болезни Тея-Сакса и Сандхоффа) и атаксии-телеангиэктазии. Препарат рассматривают в качестве потенциальной терапии при распространенных наследственных и приобретенных неврологических заболеваниях, включая деменцию с тельцами Леви, боковой амиотрофический склероз, синдром беспокойных ног, рассеянный склероз и мигрень.
Читайте также:
«Каждый ребенок — подарок от Бога» — мама детей с болезнью Ниманна-Пика
Больше статей на портале "Помощь редким"