Диагноз сына – классическая галактоземия подтвердился, теперь мне необходимо принять это. Особенно невыносимо думать, что с моим сыном, что-то не так. Прочитав симптомы, которые поражают организм моемого ребенка я ужаснулась. Как с этим жить дальше, когда у сына поражение печени, глаз, может быть умственная отсталость. Это звучит жестоко, но сын по диагнозу может быть глубоким инвалидом. Я даже не могу осознать это. Я не могу сказать, какие я чувства испытывала. Это страх, боль, паника и главный вопрос: «Почему это случилось со мной?». Смерть, болезнь — это состояния, которые никого не затрагивают, пока это не случится с кем-нибудь из родных или знакомых людей.
По телевизору каждый день собирают деньги на тяжело больного ребенка, при том это не один канал, а несколько. Смотря на выпуски и рекламу сбора денег, я думала жаль этих детишек. И почему дети испытывают страдания с самого рождения. Тяжело больные дети рождаются, где-то там, в другом городе, в другой стране, у меня такого не будет. Я очень сильно ошибалась. Теперь, когда я смотрю на больных детишек, у меня сердце кровью обливается. Никто не застрахован от генетических заболеваний, от которых лекарственное средство отсутствует или его трудно достать. И я не представляю, что переживает каждая мать, когда ребенок неизлечимо болен.
В своей голове я тысячу раз прокручивала одно и тоже. Мой ребенок больной, несовершенный, он будет развиваться совсем по-другому. Как сказать об этом знакомым и родным. Ведь не каждый человек может спокойно, даже без эмоционально принять болезнь или утрату.
Меня очень поддержала моя сестра, она в первую очередь помогла найти смесь для сына. Да и муж меня успокаивал, говоря, что мы вместе разберемся и решим, как нам быть дальше.
Постепенно изучая информацию по диагнозу, я начала обнадеживать себя благоприятным исходом. Во-первых, мой сын не умер в роддоме от молока, а только терял вес. При дальнейшем обследовании выяснилось, что организм не сильно пострадал. Катаракты нет, цирроза печени тоже. По развитию соответствовал своему возрасту. С нашим диагнозом страдает сразу печень. При поражении тканей печени происходит повышение уровней АЛТ и АСТ. Альбумин является показателем того, насколько хорошо печень продуцирует белок. По уровню билирубина можно судить, как происходит процесс обезвреживания токсических веществ клетками печени. Печеночные пробы у сына завышены в десять, а в некоторых пробах и 50 раз, несмотря на то, что мы соблюдаем строгую диету.
Когда я развернуто и детально изучила классическую галактоземию, я вздохнула с облегчением – мой сын будет расти можно сказать, как обычный ребенок, только на диете. Конечно у меня будут сложности с его адаптацией, да и нарушения, которые наблюдаются у людей с галактоземий однозначно будут. Но я уже знаю, где искать информацию, на что обратить внимание при его развитии.
Сейчас мой сын выглядит, как нормальный ребенок, он ходит в детский сад, общается со своими сверстниками. И я каждый день благодарю Господа Бога, что он уберег сына от тяжелых последствий заболевания.
Изучая статистику по рождению детей с галактоземией, приблизительно 10 детей на 500 тысяч новорожденных имеют один исход, как у моего сына, два случая будут глубокими инвалидами и семь детей может умереть в роддоме от симптомов заболевания. Скрининг хоть и проводится сейчас, но не в каждом городе есть оборудование и квалифицированные специалисты, которые сразу установят диагноз. Мне сообщили о подозрении диагноза спустя три недели после рождения сына.
Источник: https://yandex.ru