В моей голове диагноз сына звучит так: надо соблюдать безмолочную диету. Что входит в безмолочную диету: любой вид молока, и продукты, содержащие молоко в любом виде запрещены.
Что можно найти в интернете о галактоземии? Сейчас посмотрю….
Галактоземия – группа наследственных нарушений обмена углеводов, вызывающих в организме накопление избытка галактозы и ее метаболитов. Галактоза (от греч. galaktos – молоко) – это моносахарид, который входит в состав лактозы (молочного сахара) и содержится во всех молочных продуктах, включая грудное молоко.
Выделяют следующие варианты заболевания:
· I тип – классическая галактоземия – обусловлена дефицитом фермента ГАЛТ. Вариант классической галактоземии – форма Дуарте. Это более легкая форма, активность фермента ГАЛТ при таком варианте может достигать 25%, а иногда и выше;
· II тип – недостаточность галактокиназы – характеризуется мутацией в гене, кодирующем фермент ГАЛК;
· III тип – дефицит эпимеразы – характеризуется мутацией в гене, кодирующем фермент ГАЛЭ. Выделяют доброкачественный и тяжелый фенотипы. Легкая форма считается доброкачественной и связана с дефицитом фермента только в циркулирующих клетках крови. При тяжелой форме недостаточность фермента наблюдается во всех тканях организма.
Чаще всего встречается галактоземия I типа и вариант Дуарте. У нас в семье папа с вариантом Дуарте, я носитель, сын классик. Если бы сын взял от отца мутацию варианта Дуарте и мою, то у него в конечном итоге был не классический вариант, а Дуарте. С вариантом Дуарте диету тоже не обходимо соблюдать, но не строгую. Ему можно было ввести кисломолочные продукты под наблюдением состояние общей галактозы в крови.
На приёме у генетика мне сообщили, что заболевание относится к редким (орфанным). В «одноклассниках» есть группа, посвященная галактоземии. С учетом того, что группа открытая и по России участников всего 354. С учетом на всю Россию мало.
Редкие заболевания получили название «орфанные» (от англ. orphan — сирота) в связи с тем, что какое-то время назад фармкомпании были не заинтересованы в разработке лекарств для них, наподобие тому, как сироты остаются без опекуна. Этот термин был введен в рамках закона об орфанных лекарственных препаратах Orphan Drug Act of 1983, принятого в США с целью стимулирования исследований и разработки лекарств для редких заболеваний. Как правило, термины «редкие заболевания» и «орфанные заболевания» взаимозаменяемы. Например, в России между ними нет различий: к ним относятся такие заболевания, от которых страдает не более 10 пациентов на 100 тысяч граждан.
Редкие заболевания получили название «орфанные» (от англ. orphan — сирота) в связи с тем, что какое-то время назад фармкомпании были не заинтересованы в разработке лекарств для них, наподобие тому, как сироты остаются без опекуна. Этот термин был введен в рамках закона об орфанных лекарственных препаратах Orphan Drug Act of 1983, принятого в США с целью стимулирования исследований и разработки лекарств для редких заболеваний. Как правило, термины «редкие заболевания» и «орфанные заболевания» взаимозаменяемы. Например, в России между ними нет различий: к ним относятся такие заболевания, от которых страдает не более 10 пациентов на 100 тысяч граждан.
Классическая галактоземия (тип I) встречается у 1 из 15 000–60 000 новорожденных в зависимости от страны и региона. Заболевание распространено по всему миру. Галактоземия типа II и III встречается крайне редко: тип II поражает менее 1 из 100 000 новорожденных, а тип III регистрируется еще реже.
Источники: