В нашем городе N количество жителей около 300 тысяч. После корона вируса работает один перинатальный центр. Раньше еще один роддом был, правда старенький, но персонал там хороший, отзывчивый, понимающий. Я там лежала на сохранении. Там же на этой улице были и генетики. Сейчас генетики переехали в перинатальный центр и занимают весь большой этаж в ПЦ.
Я уже на постоянной связи с генетиками. И вот они мне дают дальнейшие указания куда мне обратится для подтверждения диагноза. И это Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. У центра есть официальный сайт: https://med-gen.ru. Центр находится по адресу: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1.
На сайте есть вся информация для пациентов. Я связываюсь с центром, чтобы узнать, когда смогут нас принять. В регистратуре мне сообщили, что ближайшая запись возможна только через 4 месяца. Я согласна и на это. Но когда я назвала диагноз «галактоземия», то мне сразу пересмотрели запись и сообщили, что примут нас через 1 месяц. Галактоземия влияет на жизнь ребенка и уточнение диагноза необходимо, как можно быстрей. Далее я собрала весь пакет документов, необходимые для центра.
Для получения первичной медико-санитарной помощи на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:
1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка
2. Копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу, включая врачебные заключения, копии результатов лабораторного и функционального обследования.
3. ОМС полис и СНИЛС (в соответствии с приказом Минздрава России от 19 ноября 2012 г. № 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления").
Генетические исследования в лабораториях ФГБНУ «МГНЦ» выполняются на бюджетной (бесплатной) основе по результатам очной медико-генетической консультации пациента врачом ФГБНУ «МГНЦ» по его направлению, в соответствии с показаниями к заболеванию.
Приехали в центр, прошли регистрацию и попали к генетику по своему предполагаемому диагнозу. Провели беседу. Генетик сообщила, что необходимо взять венозную кровь у сына на выявление частых мутаций. Для сына это было бесплатно. Так как это происходило в 2020 году анализы для родителей были платными. С мужем мы приняли решение, чтобы тоже сдать анализы.
Анализы состояли из двух этапов:
1. Анализ на активность фермента, который расщепляет галактозу на глюкозу и её производные.
2. Анализ на исследование частых мутаций.
После сдачи анализов мы вернулись домой, и я ждала результаты на электронную почту. Мне прислали вот такие документы:
Результаты я отнесла сразу нашему генетику, которая сказала диагноз сына не подтвердился, так как необходимо две мутации. У папы выявлен диагноз галактоземия Дуарте. Это более легкая степень, при которой молоко нельзя в чистом виде, а кисломолочку можно. У меня не найдено ни одной мутации.
Примерно через месяц со мной связался генетик из Москвы и попросил приехать второй раз для поиска второй мутации сына. Мы согласились. На приеме у генетика, я спросила: «болен мой сын или нет, так как одна мутация?». Генетик был удивлен, что нам по первичным анализам не установлен еще диагноз в нашем городе. Ведь наличие второй мутации не обязательно, так как у сына снижен фермент, который расщепляет галактозу и выводит её из организма. А пригласили нас только из-за того, чтобы при последующей беременности знать, где искать вторую мутацию.
Соответственно генетик при повторном посещении пишет нам заключение, в котором я её прошу указать наличие заболевания сына. Генетик так и написала: «Диагноз классическая галактоземия подтвержден биохимическим исследованием».
Источник: https://med-gen.ru/patcientam/besplatnaia-konsul-tatciia-vracha-genetika/.