— Я навсегда запомню тот день, когда Маша получила свой страшный диагноз. Еще пять лет назад она была такой молодой, красивой и умной девушкой. Мечтала о больших планах, строила свое будущее в Минске.
Жизнь или нелепый случай лишили ее родителей — оба погибли в аварии, когда Маше исполнилось только 11 лет. Все тяготы воспитания взяла на себя я, единственная бабушка по отцовской линии. Больше родственников не было, да и помочь тоже было некому.
Но и девочка особых хлопот не доставляла. Умнице и красавице Машеньке, несмотря на обстоятельства, все давалось легко. Золотая медаль, два высших образования, путешествия – всё было у неё как на ладони. Дальше работа на тракторном заводе, инженерная деятельность, неплохая зарплата – всё казалось налаженным.
А потом все изменилось. Кошмары снова вернулись в нашу жизнь. Можно сказать, началось незаметно. Когда внучка приехала ко мне в гости, мне сначала показалось, что она как-то слегка заторможенная. Какие-то плавные и скованные движения.
За время ужина несколько раз чуть не подавилась едой, не смогла ее проглотить правильно. Cама какая-то нервная, раздражительная.
Стала рассказывать про наших соседей и ее подружек — ей не интересно. Книги читала раньше везде и всюду. Теперь приехала ко мне и даже не возьмет в руки книжку. Уже тогда какая-то тревога и сомнения поселились в душе.
Приехала через две недели в Минск к внучке. Смотрю, иногда ходит как-то одной стороной вперед. Я говорю:
— Машенька, надо тебе показаться невропатологу.
Она всегда отвечала мне:
— Не вижу повода, бабушка. Это тебе в силу возраста нужен невропатолог, а в мои 28 еще рано.
Когда Маша ушла на работу, зашла соседка. Мы с ней одного возраста, много общего. Все годы, пока растила Машу, она за родительской квартирой присматривала. Да и Машеньку она любила. Своих внуков у нее пока не было.
— Ты знаешь, Маргарита, не узнаю Машу. Какая-то сварливая стала. Вечно найдет повод из-за чего придраться и поругаться со мной. С подружками тоже. Слышала, как на прошлой неделе Аля выбегала от нее со словами:
— Ты становишься невыносимой.
— И ты знаешь, больше Альку у Маши я не видела. А ведь они с детства дружат и не разлей вода. Что-то все-таки с Машей не так. Худеет она. Может, конечно, из-за ссоры с Алей переживает. Не знаю. Может, поговори с ней.
Тогда я неделю пробыла у Маши. Подозрения, что с Машей что-то серьезное, крепли на глазах.
Вечером Маше стало хуже: какие-то непроизвольные подергивания появились. Стоит, стоит, а потом начинает заваливаться вперед. Я вызвала скорую.
В тот страшный вечер врачи поставили диагноз – хорея Гентингтона. Мы обе еще не понимали, что ждет нас впереди. К чему готовиться. Врачи разводили руками — для Минска это было редкое заболевание.
Я стараюсь быть рядом с ней, поддерживать, утешать.
Теперь у нас постоянные судороги. Периодически у нее странные движения, словно Маша постоянно танцует какой-то странный танец, который никогда не заканчивается.
Друзья и поклонники исчезли из её жизни, и она осталась только со мной. Я тоже уже старенькая.
Тяжёлая болезнь изменила всю нашу жизнь, но пока не сдаюсь. Ведь Маша – моя родная и единственная внучка. Я готова бороться за неё до конца.
Доступным языком о болезни Хорея Гентингтона
Болезнь Хорея Гентингтона — довольно редкое заболевание, которое диагностируется в 5-10 случаях из 100 000 человек. Это заболевание с соло доминантным типом наследования. Если человек — носитель дефектного гена, то существует 50% риск передачи гена потомкам.
Проявляется заболевание расстройством двигательного поведения. Чаще всего это беспорядочные отрывистые движения, которые напоминают танец (хорея в переводе с греческого означает танец). Непроизвольные движения рук, ног, мышц на лице. Степень выраженности зависит от стадии заболевания.
Во время заболевания происходит нарушение психики. Появляется тревога, раздражительность, апатия, когнитивные нарушения, ухудшается память. По мере развития болезни погибают нервные клетки, которые в ответе за различные функции.
Примерно в 10% случаев, болезнь развивается в первом поколении. Поэтому если у кого-то в роду есть такое заболевание, необходимо провести прямые ДНК диагностики методами фрагментарного анализа. (Не рекомендуется проводить обследование до наступления совершеннолетия).
Не всегда просто определить это заболевание. У многих пациентов начинается это с психических когнитивных нарушений, которые встречаются и при других заболеваниях.
Чаще всего страдают исполнительные функции. Замедляются психомоторные процессы. Появляется апатия, спонтанность или отсутствие движений. Человек становится раздражительным, агрессивным. Перестает ухаживать за собой. Могут появляться суицидальные мысли. Тяжело вообще контролировать свои эмоции.
В настоящее время коррекция симптомов заболевания и образа жизни пациента позволяют улучшить качество жизни больного и тех, кто рядом с ним.