Как я уже говорил синдром Дауна — это не только «солнечные дети». Это не только про умственную осталось и необычную внешность. Эти два момента видно невооруженным взглядом, а есть то, что не увидишь.
Такие люди находятся в зоне повышенного риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы, щитовидной железы, желудочно-кишечного тракта, эпилепсии, болезни Альцгеймера. Распространены при синдроме Дауна проблемы со зрением и слухом, аномалии опорно-двигательного аппарата. Конечно, все это не обязательно проявится у пациента.
Люди с синдромом Дауна чаще страдают от лейкоза — рака крови.
Кейс из практики
Ко мне обратился пациент с мозаичной формой синдрома Дауна. Нашли ее случайно с помощью анализа «Кариотип». Но что самое интересное, пациент был совершенно нормотипичен. Он не был похож на Дауна, у него не было даже легкой умственной отсталости. Это обычный мальчик.
Но его проблема заключалась в том, что он страдал от лейкоза. А причиной рака стал его мозаицизм. Лишняя 21-я хромосома находилась в клетках костного мозга. И совершенно обычный в остальном ребенок получил лейкоз, потому что это одно из проявлений синдрома Дауна. Но у него был только лейкоз, и больше ничего.
Даже мозаицизм 15% может давать клинику классического синдрома Дауна. Все дело именно в том, в каких клетках организма этот мозаицизм сформировался. Чем важнее эти клетки для организма, тем более выраженную картину синдрома мы получим.
Слышали раньше о мозаицизме?
