В 2024 году в Коми на проведение этого анализа, позволяющего выявить наиболее распространенные генетические заболевания у новорожденных, будет направлено в общей сложности более 30 миллионов рублей.
Как пояснила Ольга Лебедева, этот вид анализа включает в себя проверку на 36 наследственных заболеваний, что позволяет начать лечение на самых ранних этапах.
Неонатальный скрининг, известный как «пяточный скрининг», проводится в первые несколько дней жизни ребенка. Врачи берут несколько капель крови из пятки младенца и отправляют образцы для лабораторного исследования. Если результаты скрининга указывают на возможное наличие заболевания, проводится уточняющая лабораторная диагностика в медико-генетическом центре в Москве. При подтверждении
диагноза родители получают уведомление и направление в Республиканскую детскую клиническую больницу на дополнительные медицинские консультации и назначение лечения.
В прошлом году в Коми этот скрининг прошли более 6000 новорожденных, у восьми малышей обнаружили тяжелые заболевания.
В качестве примера, как неонатальный скрининг спасает жизни детей, главный врач Коми республиканского перинатального центра привела случай с ребенком, у которого была обнаружена доклиническая стадия спинальной мышечной атрофии.Благодаря раннему выявлению этого заболевания с помощью скрининга малышу было назначено целевое лечение специальным препаратом. Причем лечение начато еще до того,
как заболевание начало проявляться клинически.
«Благодаря этой процедуре врачи могут оперативно начать лечение или управление состоянием, что в конечном итоге помогает предотвратить серьезные осложнения и сохранить жизни детей, обеспечивая им здоровое будущее», - пояснила Ольга Лебедева.
Важность неонатального скрининга подчеркивается выделением значительных средств на исследования. Так, на 2024 год в Коми выделено 14,9 млн рублей на проведение расширенного неонатального скрининга в рамках соответствующего федерального проекта. Кроме того, из бюджета республики будет направлено 15,5 млн
руб. для проведения дополнительных исследований на пять наиболее часто встречающихся нарушений обмена веществ у детей.
Отметим, что развитие детского здравоохранения — одна из задач национального проекта «Здравоохранение».