«Дочь за ведение беременности кучу денег отдала, а теперь ей придумывают все новые и новые болячки, чтобы деньги тянуть. Пошли на прием к знакомой в обычную ЖК — все диагнозы как рукой сняло».
Я всегда предлагаю написать в личные сообщения. Могу проверить, разобраться и, если есть такая проблема, принять крутые меры. Вот чего-чего, а тупого развода не потерплю. Это противоречит базовым принципам клиники: все нужное, ничего лишнего.
Таких сообщений мало, честно говоря. Два-три раза в год прилетает. Реальные пациенты клиники рады, что их обратная связь не игнорируется. Если не пишут, считаю это вбросом и не обращаю внимания.
История из практики
Пока жду, будет ли ответ на мое приглашение разобраться в ситуации, расскажу историю.
В одном из городов молодая пациентка 24 лет Ирина наблюдалась в ЖК, но на УЗИ решила пойти в Клинику Фомина. На первом скрининге обнаружили признаки хромосомных аномалий у плода: расширение воротникового пространства до 5.4 мм, маленькая носовая кость 1 мм, двойной контур вокруг тела плода. Это сильные признаки, врач рекомендовал провести инвазивную диагностику, чтобы получить клетки плода и провести генетическое исследование.
Ирина согласилась, но в назначенное время прийти не смогла, потому что заболела COVID-19. После выздоровления отправилась на УЗИ, а там уже все хорошо. Плод 15-16 недель, развивается, все нормально.
Правда, врач в ЖК предложил инвазивную диагностику все-таки сделать, но бесплатно по месту жительства. Ирине сделали плацентоцентез и сказали, что результат хороший.
Там действительно все в порядке. Кроме того, что использовали очень точный, но очень ограниченный FISH метод, которым исключили три хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) и аномалии половых хромосом.
На скрининге в 19-21 недель по УЗИ снова было все хорошо. Ирина счастливо вынашивала беременность. В 26 недель на УЗИ впервые обнаружили нарушение кровотоков у плода. Посмотрели в динамике — стало хуже. Госпитализация. Замедление роста плода. За 3 дня ситуация стала критической, Ирину экстренно прооперировали в сроке 28 недель. Извлекли мальчика весом 950 гр, который умер через 5 дней. Основная причина смерти — кровоизлияние в мозг, глубокая недоношенность. Есть результат вскрытия.
Ирина приехала к нам, чтобы подготовится к новой беременности. Она не понимает, почему это произошло и что нужно сделать, чтобы беда не повторилась.
Её и мужа уже обследовали со всех сторон. Искали инфекцию, АФС, посмотрели спермограмму, обвинили COVID-19. Генетическое исследование тоже провели — Ирина с мужем сдали кариотипы: 46 ХХ и 46 XY, носительства сбалансированных транслокаций не выявлено. Ребята уверены, что у них все хорошо.
Что у родителей было не так
В «плохой» Клинике Фомина на первом скрининге обнаружили значимые признаки аномалий плода. Да, это не подтвердилось на УЗИ в 15-16 недель и 19-20 недель, но в этом смысл первого скрининга. Именно поэтому так важно не прогуливать первый скрининг и делать исследования на максимально доступном экспертном уровне.
Инвазивную диагностику следовало проводить более глубоко. Жизнь чуть сложнее, чем три трисомии и аномалии половых хромосом.
Я отправила супругов к генетикам. Несмотря на хорошие кариотипы, оказалось, что мама и папа — здоровые носители одного и того же генетического заболевания — синдром микроцефальной остеодиспластичной первичной карликовости II типа. К сожалению, уже невозможно получить образец тканей погибшего ребенка, но это заболевание вполне объясняет всю картину произошедшего. Вероятность такого события в паре 25%, в половине случаев их ребенок будет здоровым носителем, с вероятностью 25% — полностью здоров.
Кто виноват в смерти ребенка
Пока ждали результаты, Ирина снова забеременела.
Мы провели инвазивную диагностику в своей клинике, сделали все, как положено. На этот раз мы ждём здоровую девочку, ей повезло не получить «сломанные» гены ни от мамы, ни от папы. Иногда диагностические возможности врачей в нашей клинике несколько опережают возможности в регионе. Я рада, что Ира совсем скоро станет мамой.
Если не полагаться на везение, то можно делать ЭКО и проводить генетическое исследование эмбрионов перед переносом. Это методика ПГТ-М. Работает только в тех случаях, когда мы точно знаем, что искать.
В ситуации с гибелью первого ребёнка можно было обвинить кого угодно: педиатров, роддом, женскую консультацию. Не полечили уреаплазму, не начали немедленно капать волшебные капельницы, как только обнаружили нарушение кровотоков, не назначили клексан, не назначили суперлимф. Любая шиза подойдет.
А потом говорить: «А вот мы назначили, все хорошенько пролечили и вот — здоровая девочка».
Мама счастлива. Условный «курантил» всех спас.
На самом деле причина смерти малыша — тяжёлая и редкая наследственная болезнь. Диагноз трудно поставить, надо специально искать. Это невозможно вылечить никаким «курантилом». Ирине просто повезло и второй ребенок здоров.
Приходите дружить в Телеграм: там жизнь в командировках, разбор клинических случаев и лучшие врачи в комментариях.