Два различных полиморфизма в гене аполипопротеина L1 (APOL1), называемые G1 и G2, распространены у лиц западноафриканского происхождения и обусловливают высокий риск хронической болезни почек (ХБП) и терминальной стадии почечной недостаточности (ТПН) при аутосомно-рецессивном наследовании (т.е. G1/G1, G1/G2 или G2/G2).
В исследовании, включавшем более 150 000 человек африканского происхождения в одной основной и двух репликационных когортах, повышенный риск ХБП и ТПН, связанный с генотипами APOL1 высокого риска, был полностью нейтрализован у тех, кто также имел другую мутацию APOL1, p.N264k.
Кроме того, функциональные исследования in vitro на клеточных моделях показали, что APOL1 p.N264k снижает токсичность генотипов APOL1 высокого риска.
Эти данные способствуют нашему пониманию эпидемиологии заболеваний почек и поддерживают продолжающиеся исследования новых препаратов, имитирующих активность APOL1 p.N264k.
Источник: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37798822/
Новости читайте на нашем сайте https://mediamedpuzzle.ru/
#новостиmediamedpuzzle #медицина #медновости #здоровье #врачи #medicine #нефрология #кардиология #терапия #липидология #холестерин #ХБП #ХПН #APOL1 #генетика #аполипотротеин