Дорогие читатели, привет. Не буду вас утомлять медицинскими терминами. Если и будут, то совсем не много. Просто поделюсь своей историей.
Вернусь я сейчас в 2020 год. В этот год у меня родился сын. Сама беременность проходила хорошо, скрининг (все три штуки) во время беременности не выявил ничего подозрительного. Даже намек на какое-то генетическое заболевание отсутствовал. Схватки начались в 39 недель и это даже бы идеально, и не переходила и не преждевременные роды. Всё просто супер!
И вот родился сын - средний рост, средний вес, ничего криминального. Хорошенький сморщенный комочек! С первыми трудностями я столкнулась в роддоме. Сын плохо брал грудь и соответственно начал терять вес. И даже смесь, которую приносил персонал он не особо ел. Помню на меня детский неонатолог кричала каждый день, что я плохо сына кормлю, он же вес теряет не по дням, а по часам. В итоге я там стала вся нервная и взвинченная. На все мои доводы, мне говорили: «молоко пришло, корми лучше». В роддоме я пролежала неделю, потом под свою ответственность я выписалась. Терпеть крики детского врача мне просто надоело.
Выписка, счастливый папа, родственники. Приехали домой, не сказать, что я прям чего-то боялась сделать в отношении сына. На руки брала спокойно, одевать, раздевать сына не боялась, несмотря на то, что он первенец. И опять дома у меня та же трудность. Сын плохо брал грудь, вернее чуть по сосёт и отваливается спать, затем минут через 20-40 опять плач и грудь и так по кругу.
До одного месяца домой приходит педиатр и медсестра. Я записала все вопросы, которые меня интересовали ну и при посещении педиатра их озвучиваю. И опять вопрос про питание, что сын плохо ест, плохо спит. На этот вопрос педиатр говорила: «ничего страшного по степенно рассосёт грудь и придет в норму». Пошла одна неделя, вторая. К концу первого месяца жизни медсестра мне и говорит: «с какими показателями он родился, он высокий?» Я говорю: «нет, обычный средний младенец». Оказывается, он так исхудал, что на ноги было страшно смотреть, одни кости. Поэтому медсестра решила, что мой сын очень высокий.
Спустя три недели после рождения сына звонок из перинатального центра. По телефону мне сообщили, что наш скрининг превышен по генетическому заболеванию галактоземия. У меня конечно шок. Я даже название не запомнила, только обрывок от слова «галактоземия». Стала искать в интернете информацию. Название не помню, пришлось всю информацию по скринингу новорожденных искать. Заболевание нашла, стала читать описание болезни.
На фото общее описание и почти у всех источников оно одинаковое, только слова и предложения местами меняются. Я в ужасе от увиденного, даже слезами своему горю помочь не могу.
Связываюсь с генетиками, мы пересдаём анализ крови результаты завышены. Мне говорят переходите на безлактозную смесь, а какую? Да любую сказали генетики.
Вот так с подозрения на галактоземию начинается новая жизнь с ребенком.