Мише 5 лет, он живет в Краснодарском крае и у него Нейрофиброматоз 1 типа. Сегодня делимся с вами историей Миши, которую рассказала его мама Надежда Александровна:
«Миша – мой первый и единственный ребенок. Рожала я его в возрасте, который врачи иногда называют обидным для женщин словом «старородящая». Но я знала, что еще достаточно молодая и сильная и, конечно, прекрасно справлюсь с материнством.
И вот он родился, мой прекрасный малыш: вес 3,700, рост 54 см., 9 баллов по шкале Апгар. Как говорится, не придерешься! Миша и впрямь был чудесным ребенком, вот только, я заметила, что на его коже ¬– и тут, и там – стали появляться пятна светло-кофейного цвета.
К 6 месяцам малыш стал отставать от сверстников в физическом развитии: долго не мог переворачиваться и самостоятельно сидеть, долго не мог встать на ноги. И, главное, стал очень беспокойным, будто что-то внутри мешало ему жить.
Осматривая ребенка, я нащупала на его животике какое-то образование. Липома? Мы побежали по врачам, прошли невролога, дошли до онколога. Сказали просто наблюдать.
Но я не успокоилась. Для установки точного диагноза отправила документы в НИКИ педиатрии им.Вельтищева через раздел сайта «Для пациентов». Увидев наши первичные медицинские заключения, заведующий генетическим отделением НИКИ педиатрии пригласил Мишу на госпитализацию. Мы побросали все дела и срочно вылетели в Москву, где сын прошел комплексное обследование и сдал кровь на выявление генетической поломки. Вот здесь и выяснилось, что найденное мною образование – совсем не липома. Налицо были все признаки нейрофиброматоза 1 типа…
Не помню, как взяла себя в руки и решила действовать. Должно быть, просто осознала, что если я позволю себе утонуть в слезах, моему ребенку не будет лучше.
Врачи в НИКИ педиатрии были опытными специалистами и чуткими людьми. Они оказали огромную помощь – и медицинскую, и психологическую. От них я узнала о президентском Фонде «Круг добра» и о Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом«22/17». Я поняла, что Миша такой не один и у меня есть единомышленники и поддержка главного Фонда страны. Был проведен медицинский консилиум, Мише порекомендовали пройти МСЭ в регионе, и назначили препарат Селуметиниб.
Всё, что нужно было сделать, это написать заявление на портале Госуслуг, собрать пакет документов и отправить заявку в Фонд на закупку рекомендованного препарата.
Заявку готовил местный Минздрав. Чиновники что-то затянули с оформлением, а я понимала, что мы теряем драгоценное время. К тому моменту у сына начался стремительный рост четырех неоперабельных опухолей, под вопросом ставили их малигнизацию (процесс перехода доброкачественных клеток в злокачественные). Мы приехали в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, были на связи с Фондом. В какой-то момент препарат, наконец, был уже у нас на руках!
А потом начали происходить настоящие чудеса.
Препарат мы стали получать с декабря 2022 года, успели скорректировать его дозу и рост образований у Миши остановился. У сына ушли боли, появилась физическая активность. Мишаня начал сам топать по лестницам, подниматься на детскую горку и почти перестал спотыкаться и падать.
Все это время я аккуратно вела Дневник здоровья, отмечая все его новые достижения или временные сбои. Это важно для понимания динамики лечения. Препарат оказался действенным.
Все это время, пока я вела бой с заболеванием сына, сам Миша рванул в область самообразования. Он брал решительные победы над болезнью уровнем интеллекта.
Если бы мне сказали, что у меня будет ребенок, который в три года начнет читать книжки и декламировать стихи, а в четыре года изучать анатомию и космическое пространство, я бы не поверила. Но у нас получилось это именно так.
Миша уже решает сложные уравнения, дважды участвовал в детских Олимпиадах по математике (возрастная группа «Ученик 0 класса»), знает химический состав Солнца и может объяснить, почему планета Меркурий вращается вокруг Солнца быстрее, чем планета Земля. (Смеется).
Учителя в растерянности: они не знают, что Миша будет делать, когда пойдет в первый класс.
- Мама, дай мне новое задание.
- Миша…пойди лучше поиграй в игрушки!
- Нет, мне бы хотелось новое задание.
- Ну хорошо, вот тебе уравнение…
Когда я говорю с ним о том, что у ребенка должно быть детство с машинками и конструкторами, Миша парирует: «Мама, это жизнь, ты не переживай!». В будущем он хочет стать рентгенологом или «врачом, который делает МРТ или КТ». Он пока не решил. Думаю, у него еще есть время, чтобы определиться, кем он станет. Для меня главное, каким будет мой сын…
Я благодарю судьбу за то, что она послала мне такого замечательного мальчишку. Он открыл крайне важные для любой мамы вещи, о которых я теперь беседую с другими родителями, будучи куратором пациентской организации «22/17» по Южному Федеральному округу.
Первое. Внимательно следите за развитием своего ребенка и, если вы заметили на его коже характерные пятна кофейного цвета, пусть это станет поводом обратиться за консультацией к трем основным врачам: неврологу, генетику и онкологу.
Второе. Не поддавайтесь отчаянию, а предпринимайте четкие действия. С нефрофиброматозом 1 типа люди живут! Идите на обследования к врачам и, если болезнь подтвердится, если диагностируют неоперабельные плексиформные нейрофибромы, помните: есть эффективная лекарственная терапия для блокировки развития опухолей, которые закупает Фонд «Круг добра».
Третье. На горячей линии с родителями детей с нейрофиброматозом всегда находится «22/17». Вы не одни! Мы – вместе!
И последнее, что тоже важно. Постарайтесь строить свою жизнь и жизнь ребенка не вокруг этого заболевания, а научитесь жить с этим заболеванием так, чтобы радоваться каждому дню.
Моя особая благодарность экспертам и сотрудникам Фонда «Круг добра» и нашим лечащим врачам: неврологу НИКИ педиатрии им.Вельтищева Дорофеевой Марине Юрьевне, детскому онкологу ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им.Рогачева» Мареевой Юлии Михайловне и генетику из МГНЦ Васильеву Петру Андреевичу.
Когда мы вместе, мы можем творить чудеса.
О болезни Нейрофиброматоз 1 типа вам расскажет в видеолекции к.м.н. врач-невролог НИКИ педиатрии им. Академика Ю.Е. Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.