Новое исследование показало, что у людей с гемохроматозом — генетическим состоянием, которое приводит к накоплению железа в организме, — в старшем возрасте повышен риск заболеваний печени, опорно-двигательного аппарата и головного мозга.
В ходе исследования, проведенного Университетом Эксетера (the University of Exeter), ученые выяснили, что у мужчин с гемохроматозом (особенно после 65 лет) более высокий уровень заболеваемости и смертности.
Команда проанализировала полученные за 13 лет наблюдения данные более чем 450 000 участников европейского происхождения Британского биобанка (UK Biobank).
Доктор Дженис Аткинс (Dr Janice Atkins), старший научный сотрудник Эксетерского университета и соавтор исследования, пояснила: «Несмотря на то, что гемохроматоз – распространенное генетическое заболевание среди людей североевропейского происхождения, мы все еще до конца не изучили степень вреда, который он наносит. На сегодняшний день наше исследование является наиболее полным. Оно выявило более высокие уровни смертности, а также повреждений органов и суставов среди людей, страдающих гемохроматозом, чем было известно ранее».
В базе данных Британского биобанка 2902 человека (0,6% участников) имели две копии генетического варианта C282Y: это означает, что они подвержены риску гемохроматоза. Но лишь у некоторых участников было диагностировано это заболевание – у 12% мужчин и 3,4% женщин.
Исследование показало, что 33,1% мужчин с двумя копиями гена C282Y умерли к 80 годам, тогда как среди пациентов без этих мутаций до 80-летнего возраста не дожили 25,4%. Ученые также выявили, что у 27,9% участников с диагнозом “гемохроматоз” были операции по замене суставов, а у 20,3% диагностированы заболевания печени против 17,1% и 8,3% соответственно у мужчин без этих мутаций.
К 80 годам у женщин с гемохроматозом также наблюдался более высокий уровень заболеваний печени и повышенная частота операций по замене суставов.
Профессор Дэвид Мельцер (David Melzer), возглавляющий исследовательскую группу, отметил: «Эти результаты подчеркивают необходимость более ранней диагностики избытка железа, поскольку многим людям с генетическими вариантами высокого риска диагноз ставится слишком поздно, чтобы предотвратить повреждение органов. Между тем это заболевание можно легко контролировать при помощи анализа уровня содержания железа в крови».