Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет.
21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Что это за патология и почему она возникает?
Синдром Дауна не считается редкостью — в среднем наблюдается 1 случай на 765 родов. Но благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1:1100.
Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Их классифицируют в соответствии с порядковым номером хромосом, гены которых присутствуют в избытке или недостатке. Синдром Дауна — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-ой пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). При этом у родителей, как правило, нормальный кариотип. Родители, имеющие одного ребенка с синдромом Дауна, имеют примерно 1% риск рождения второго ребенка с синдромом.