С 2023 года в России реализуется программа расширенного неонатального скрининга (РНС). Ее цель – как можно раньше выявить орфанные заболевания у детей, а значит ¬¬– более оперативно оказать помощь в борьбе с заболеванием.
Встречи в рамках проекта «Орфанный десант» проходят в различных регионах России. Они приурочены к выездным аудитам по выполнению расширенного неонатального скрининга (РНС) и повышению выявляемости орфанных болезней в рамках программ селективного скрининга. В них принимают участие врачи из регионов, специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), федеральных медцентров, Фонда «Круг добра». Участники делятся лучшими практиками, помогают коллегам советами.
19 марта состоялась научно-практическая школа «Орфанный десант» в г. Ярославль. О работе Фонда участникам рассказала Начальник проектного отдела Фонда «Круг Добра» Наталья Кулакова.
В своем выступлении она отметила, что одним из главных показателей эффективности деятельности Фонда является оперативность обеспечения подопечных лекарственными препаратами. Она подчеркнула, что Фонд совместно с партнерами ведет постоянную работу по ее повышению.
В свою очередь главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист по медицинской генетике по ДФО, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Сергей Воронин уточнил, что одно из направлений этой работы – поиск решений по совершенствованию дорожной карты поставки лекарственных препаратов детям со СМА выявленных в результате неонатального скрининга, которую проводит МГНЦ совместно с Фондом.
Программа мероприятия была посвящена актуальным вопросам скриннинга и лечения орфанных заболеваний. Также на встрече специалисты обсудили, как улучшить диагностику и оказание помощи пациентам с орфанной патологией в Ярославской области.