Генетическое исследование на Урале помогло спасти девочку с редкой болезнью

Екатеринбург, 17 марта — ИА Время Пресс. В Свердловской области у 13-летней девочки и её близких благодаря обширному молекулярно-генетическому исследованию выявлена редкая патология. Этим недугом страдает менее 10 человек на миллион, сообщает региональный департамент информационной политики.

У девочки из Свердловской области, начиная с первого года жизни, наблюдалось замедленное развитие двигательных функций. Она была неуклюжей и часто падала. Изначально врачи предположили, что у неё детский церебральный паралич. Но лечение не помогало, симптомы продолжали прогрессировать. В восьмилетнем возрасте у ребёнка появились общая слабость, затруднённое удержание головы, дрожь в руках и речевые нарушения. Постепенно девочка перестала ходить и теряла другие двигательные навыки. К 13 годам большую часть времени она проводила лёжа и не могла заботиться о себе.

Генетики и неврологи свердловского областного клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» провели полное обследование девочки. Завершающим этапом стало дорогостоящее молекулярно-генетическое исследование, ставшее возможным при поддержке благотворительного фонда «Геном жизни». В ходе исследования была обнаружена мутация в одном из генов, вызывающая крайне редкую генетическую патологию — дофа-зависимую дистонию 5 типа.

При обследовании родственников девочки стало ясно, что данное заболевание присутствует у её бабушки, дяди и младшей сестры. У бабушки симптомы начали проявляться только в 44 года в виде внезапного паралича. У младшей сестры есть проблемы с походкой, падениями и дрожанием рук начались в 10 лет. Мать, являющаяся носителем той же мутации, не проявляет симптомов заболевания.

В случае данного заболевания очень важно наличие эффективного лечения в виде таблеток с леводопой, которые необходимо принимать на протяжении всей жизни. Этот препарат действует непосредственно на основную причину болезни и позволяет облегчить её симптомы.

Уже через несколько дней после начала терапии у 13-летней пациентки появились заметные положительные изменения. У неё улучшилась сила мышц и уменьшилось дрожание. Через два месяца индивидуально подобранная терапия помогла ей сидеть без поддержки. У пациентки уходят проблемы с удержанием головы, она начала ходить. Моторика рук и речь девочки стали приходить в норму.

Также её младшей сестре была назначена терапия, после чего симптомы практически полностью исчезли. Бабушке дали рекомендации по лечению. Маме необходимо внимательно следить за своим состоянием под наблюдением невролога.

Помимо этого, родственникам девочки по материнской линии рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование, поскольку они находятся в зоне риска развития данного семейного заболевания.

Ранее:

Сотрудник Минздрава назвал причины распространения кори в Свердловской области