В Тюменской области насчитывается 293 человека с синдромом Дауна, 260 из которых – дети. Об этом «МегаТюмени» сообщили в департаменте здравоохранения региона.
– Синдром Дауна диагностируется внутриутробно. Пренатальная диагностика крови проводится на 1 и 2 скринингах у беременных женщин. При выявлении факторов риска проводится инвазивная диагностика для определения полного хромосомного набора. Сущность процедуры заключается в том, что с помощью длинной иглы беременной женщине делают прокол в животе для сбора амниотической жидкости, которая отправляется на соответствующий анализ, – рассказали в ведомстве.
Стоит отметить, что синдром Дауна характеризуется тремя копиями хромосомы 21-й пары вместо двух положенных. Люди с этим недугом имеют выраженные внешние признаки в виде плоского лица и затылка, разреза глаз монголоидного типа, короткопалости, кожаной складки на шее, а также низкого уровня когнитивных способностей.
Накануне, 21 марта, в мире отмечался Всемирный день людей с синдромом Дауна.
Ранее мы рассказывали о юной тюменке Даше, которая с рождения (сейчас ей 12) живет со страшным диагнозом – редким синдромом Эдвардса. Это генетическое нарушение ведёт за собой многочисленные пороки в развитии различных органов и систем человека и лечению не подлежит.