Найти тему
Генетик Субботин

«Врачи сказали, что родится Даун, а родился здоровый ребенок» 🐣

Вы не представляете, как часто я слышу этот «аргумент». Еще это часто говорится под соусом пассивной агрессии: «Вот вы какие врачи тупые, зачем мне вас слушать?» 

Таким людям я хочу сказать: «От всей души вас поздравляю. Вам повезло, вы стали примером ошибки выжившего». А большинство, которому не повезло, обычно не высовывается. 

👉🏻 «Врачи говорили, что будет Даун». Что кроется за этим? 

 

  • Врач неверно интерпретировал результаты 
  • Намного чаще — пациент неверно воспринял то, что ему сказали. 

 

Пренатальный скрининг нацелен на выявление ‼вероятности‼ синдрома Дауна. В этой формулировке и кроется главный ответ на вопрос таких частых комментариев. Ведь наличие вероятности не означает 100% наличие синдрома. 

 

🔹Пример 1: 

Врач говорит женщине с риском 1:4, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Есть ли вероятность что родится здоровый ребенок? Конечно, да. Если так и случится, то получится классическая ситуация из интернета – врач сказал, а все в итоге хорошо. Тут неправильная интерпретация результатов, необходимо сообщить, что есть высокий риск такой болезни у ребенка. 

 

Но это не является постановкой диагноза и необходимо предложить дополнительную диагностику, которая и позволит получить точный результат, а не группу риска. Ведь на расчет этих цифр влияет множество факторов: осложнение течения беременности, прием медикаментов и т.д. поэтому считаться диагностикой расчет рисков и не может. 

 

🔹Пример 2: 

 А случаются ситуации, когда после верной интерпретации человек воспринимает информацию исключительно как постановку диагноза, где дополнительная диагностика требуется больше для галочки, что опять же в корне не верно. 

НИПТ тоже не является диагностикой, это скрининг и расчет рисков, хоть он точнее, чем «генетическая двойка», поэтому даже его высокие риски требуют дополнительной проверки. 

😉 Стоит помнить, что синдром Дауна в подавляющем большинстве случаев является спонтанной мутацией, которую невозможно заранее предсказать, поэтому и существует скрининг, после которого и важно предложить диагностику, а воспользуется этим правом пациент или нет – дело сугубо добровольное.