Ученые нанесли на карту генетические схемы 51 вида животных, включая кошек, дельфинов, кенгуру, пингвинов и других. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Biotechnology.
«Возможность получить доступ к этой генетической информации имеет огромное значение для изучения здоровья и эволюции человека. Множество работ по созданию лекарственных препаратов начинается с экспериментов на мышах и других моделях животных, поэтому понимание их геномов безусловно принесет нам пользу», — говорит ведущий автор Майкл Шац (Michael Shatz), заслуженный профессор информатики и биологии Bloomberg (Bloomberg Distinguished Professor) в Университете Джонса Хопкинса (Johns Hopkins University).
Команда, работающая в рамках проекта «Геномы позвоночных» (Vertebrate Genomes Project), секвенировала геномы 51 вида позвоночных, отдавая приоритет тем, которые являются полезными моделями для понимания эволюции человека. Исследователи разработали новые алгоритмы и компьютерное программное обеспечение, которые позволили сократить время секвенирования с нескольких месяцев до нескольких дней.
Млекопитающие — подгруппа позвоночных, в которую входят приматы, собаки, кошки, мыши и люди, — имеют от 50% до 99% общей ДНК и почти все гены от общего предка, жившего примерно 200 миллионов лет назад. Сравнивая полные геномы этих видов, исследователи могут определить, когда и где последовательности ДНК разошлись, а также последствия этих процессов для людей. По словам ученых, работа была ограничена количеством и качеством доступных геномов позвоночных, использовались данные только нескольких ключевых видов.
Геномы позвоночных состоят из миллиардов нуклеотидов, а это слишком длинная цепочка, чтобы какая бы то ни было технология секвенирования могла прочитать их за один полный проход. Исследователи должны полагаться на инструменты, которые разбивают геном на более мелкие и легко читаемые сегменты. Затем компьютерные программы берут эти сегменты и определяют, как эти кусочки головоломки сочетаются друг с другом.Чтобы проверить свою технологию, исследователи нанесли на карту геном птицы зебровой амадины, который уже был секвенирован для изучения развития мозга. Новая технология гораздо лучше справилась с повторной сборкой сегментов генома и создала более точную и полную карту.
Программное обеспечение с открытым исходным кодом доступно онлайн через Galaxy, веб-платформу, базирующуюся в Университете Джонса Хопкинса (Johns Hopkins) и Университете штата Пенсильвания (Penn State), которая поддерживает полмиллиона ученых и преподавателей по всему миру и предлагает научное программное обеспечение бесплатно.
«Раньше лишь горстка элитных исследовательских групп могла использовать ресурсы, необходимые для сборки этих геномов. Теперь любой человек на планете, имеющий доступ к Интернету, может открыть веб-сайт и с помощью нескольких нажатий кнопок воспользоваться этими инструментами», — поясняет Алекс Островский (Alex Ostrovsky), инженер-программист Университета Джонса Хопкинса из команды Galaxy, который отвечал за то, чтобы сделать эти инструменты простыми в использовании.
Команда продолжит работу над проектом «Геномы позвоночных» для секвенирования геномов как минимум одного вида в каждом из 275 отрядов позвоночных.