С 4 по 10 марта в Волгоградской области проходят мероприятия, посвященные здоровью матери и ребенка. Екатерина ШИПОВСКОВА, заведующая медико-генетической консультацией ВОКБ №1, рекомендует родителям обратиться к генетику на этапе планирования семьи, особенно если есть риски.
Врач отмечает, что помощь генетика необходима родителям из возрастных групп старше 35 лет, близкородственным парам, если в их семье были прецеденты рождения детей с генетическими заболеваниями, ранее были выкидыши или мертворождения. Также генетический тестирование рекомендуется, если один из родителей имеет генетическое заболевание или подозревается наличие генетического фактора, влияющего на здоровье будущего ребенка.
Также доктор напоминает, что генетические заболевания, передающиеся по наследству, включают фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальную-мышечную атрофию и другие. Результаты генетического тестирования могут указать на риски наличия заболевания у будущих детей, но также они могут помочь в проведении генетической диагностики для исключения риска рождения ребенка с генетическими нарушениями. Если родители являются здоровыми носителями одного и того же гена, они могут принять решение о заморозке эмбриона на этапе его генетического анализа или о рождении ребенка с возможным риском заболевания.
Если родители не хотят проходить процедуру ЭКО и беременеют самостоятельно, то на определенном сроке беременности, как правило, с 9-10 полных недель, из полости матки под контролем УЗИ проводится забор плодного материала - ворсин хориона, околоплодных вод, пуповинной крови. Этот материал отправляется на молекулярно-генетическую диагностику, чтобы найти те поломки, которые есть у родителей. Если такие поломки обнаруживаются, то беременность прерывается по медицинским показаниям.
Каждый человек является носителем определенных генных мутаций, в том числе патогенных, которые у него не проявляются, но при этом способны привести к возникновению заболеваний у детей. Например, мама может быть носителем поломки в половой Х-хромосоме, которая на нее практически не влияет, но ее сыновья с вероятностью 50% будут болеть определенным заболеванием, а дочери мама передает поломку в 50%, но это будет не болезнь, а такое же носительство, как у мамы. Это может продолжаться несколько поколений.