Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля, так как это такой же короткий день в году, как и редкие болезни. Единая система классификации редких заболеваний на международном уровне пока не существует – обычно ими считаются заболевания, затрагивающие менее 10 человек на 100 000 населения.
Более 80% редких заболеваний являются генетическими и ведут к постоянному ухудшению здоровья пациентов. Отсутствие эффективных методов лечения и сильная боль и страдания – их самые страшные особенности.
В России на этот день проводятся благотворительные и просветительские мероприятия, которые призывают правительства поддерживать пациентов с редкими заболеваниями и организовывать доступ к лекарствам и медицинскому оборудованию. Также это день призывает к поддержке научных исследований в области здравоохранения.
Напомним, что с начала 2023 года в Тульской области проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.
Ранее скрининг затрагивал лишь 5 заболеваний. В настоящее время «пяточный» тест берется в первые-вторые сутки у новорожденного после появления на свет. Так спинально-мышечная атрофия (СМА), заболевание, когда дети не развиваются, не могут ходить, имеет очень дорогостоящее лечение. Но постановка диагноза на доклинической стадии позволяет начать лечение до активности болезни, дети будут иметь минимальные клинические проявления болезни или не иметь их вовсе.