29 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний.
Этот день, который бывает довольно редко — раз в четыре года — признан символом редких заболеваний.
Редкие (или орфанные) заболевания — это заболевания, затрагивающие небольшую часть людей, с распространенностью не более 10 случаев заболевания на 1 млн населения в мире. По мнению экспертов, в мире существует около 7 тысяч редких заболеваний. Многие из них имеют генетическую природу, остальные связаны с инфекциями, аллергическими реакциями или экологическими факторами.
Современная медицина продолжает свое развитие, и в настоящее время многие неизлечимые заболевания успешно поддаются коррекции и терапии. Однако до сих пор существует ряд физических и психических состояний, которые трудно поддаются лечению. Некоторые из них встречаются крайне редко, и количество пациентов, страдающих ими, можно пересчитать по пальцам.
Мы рассмотрели эту тему более подробно и подобрали 5 редких заболеваний, которые нас больше всего поразили.
1. Болезнь Хатчинсона Болезнь Хатчинсона (прогерия) — одно из самых известных редких заболеваний, ускоряющих старение. Оно проявляется в раннем детстве и вызывает преждевременную смерть. При этом психологическое развитие у человека остаётся, как и положено, на детском уровне. Внешность ребёнка приобретает характерные признаки болезни в возрасте 2-3 лет, такие как медленный рост, потеря эластичности кожи, облысение и отсутствие вторичных половых признаков. Прогерия встречается в 2 раза чаще у мальчиков, и насчитывается около 80 зарегистрированных случаев в мире. Обычно смерть наступает в возрасте 10-13 лет, но есть и исключительные случаи, когда пациенты живут до 27-30 лет.
2. Триметиламинурия
Триметиламинурия (синдром запаха рыбы) — это необычное и редкое заболевание, которое вызывает неприятный рыбный запах, источником которого может быть пот, дыхание, моча или влагалищные выделения. Механизм развития аномалии до конца не изучен, но доказано, что это генетическая патология, возникающая в результате мутации гена FMO3:
деятельность определённого участка гена нарушена и печень человека не может трансформировать триметиламины (вещества с резким запахом) в нейтральные оксиды. Происходит постепенное накопление пахучих веществ в организме больного, а когда их становится слишком много, они выходят через кожные покровы и пот. Больной часто не ощущает этого запаха, но для других людей «рыбный дух» становится просто невыносимым, и они стараются держаться подальше от источника запаха.
3. Болезнь Моргеллона
Болезнь Моргеллона — это редкое заболевание, официально зарегистрированное в 2002 году. Пациенты ощущают под кожей движение неприятных насекомых, что напоминает классический психоз, наблюдающийся при некоторых формах шизофрении. Однако при обследовании пациентов действительно были выявлены физические повреждения и мышечные судороги. Ранее предполагалось, что болезнь вызывается микроорганизмами, но позднее подтвердилось ее психогенное происхождение.
4. Высокая чувствительность к электричеству
Врачи до сих пор не понимают откуда взялась эта болезнь. Многие полагают, что природа подобной реакции — исключительно психосоматическая, однако некоторые люди постоянно испытывают головные боли и дискомфорт при контакте с любыми электрическими приборами.
Например, в Швеции аллергия на электромагнитные поля является официальным диагнозом. И иногда происходит странная активизация людей с этим непонятным науке синдромом.
5. Нечувствительность к боли
Анальгия (нечувствительность к боли) - ещё одно редкое генетическое заболевание, выражающееся в абсолютной или частичной нечувствительности к боли. Существует лишь несколько сотен зарегистрированных случаев этого заболевания по всему миру. Обычно симптомы проявляются у детей до двух лет, и в редких случаях симптоматика полностью сохраняется и у взрослых.
Известный случай врожденной анальгии у братьев Пит из США. Они, с детства не чувствовали боль и не принимали сигналы от организма, поэтому было сложно вовремя распознать и лечить опасные заболевания, которые прогрессировали без ощущения боли.
Сегодня в мире существует множество редких заболеваний, о которых многие люди даже не догадываются. Учёные и врачи со всего мира стараются найти лекарства и аппараты для продления и улучшения качества жизни своих пациентов. Они ищут новые методы лечения, совершенствуют диагностические технологии и работают над разработкой инновационных препаратов.
Мы надеемся, что их усилия приведут к новым открытиям и прогрессу в лечении различных заболеваний, облегчая страдания и улучшая жизнь людей по всему миру.
Будьте здоровы! Желаем вам ощущать себя прекрасно, быть полными энтузиазма и энергии каждый день! ❤️
ER: LjN8KbcKf
Полезные ссылки для вашего удобства:
Наш официальный сайт: https://cordus.ru/
Мы на Wildberries: https://clck.ru/36n9Nw
Мы на OZON: https://clck.ru/36n9MC
Мы на Я.Маркет: https://clck.ru/36n9Vx
Больше интересного, а также розыгрыши и актуальные промокоды в наших соцсетях:
• Telegram https://t.me/koryukalov_cordus
• Вконтакте https://vk.com/sacrus_cordus
• Одноклассники https://ok.ru/neiro