Генетическое обследование родителей дает им новую информацию о собственном здоровье и позволяет заранее узнать о возможных наследственных заболеваниях у ребенка. Провести такую диагностику бесплатно возможно лишь в редких случаях — если наблюдающий пару врач посчитает, что будущие мама и папа входят в группу риска, например, если у кого-то из них или их родственников имеется генетическое заболевание или у женщины несколько раз случалось невынашивание беременности.
Ничто не мешает вам провести генетическое обследование без показаний — просто ради собственного спокойствия. Эта услуга доступна во многих коммерческих лабораториях, однако потратить на анализы придется немалую сумму — до нескольких десятков тысяч рублей. Так действительно ли это жизненная необходимость? Давайте разбираться.
Как нужно готовиться к беременности? Посмотрите короткий, но очень полезный видеоурок акушера-гинеколога Анны Ильиной, чтобы все сделать правильно. Для просмотра зарегистрируйтесь в Школе родителей Huggies — это легко и быстро.
Почему у здоровых родителей может родиться больной ребенок?
В ДНК человека присутствует две копии каждого гена — от матери и от отца. Они могут быть в следующих комбинациях:
- АА (два доминантных гена). Человек не является носителем рецессивного гена.
- Аа (один доминантный и один рецессивный ген). Доминантный ген подавляет рецессивный, и он не проявляется, однако человек является носителем рецессивного гена и может передать его потомству.
- аа (два рецессивных гена). Проявляется рецессивный признак.
Многие наследственные заболевания имеют рецессивный тип наследования, т.е. ребенок рождается больным, если ему от мамы и папы передаются два рецессивных гена (аа). Это может случиться и у здоровых родителей, если они являются носителями (Аа у обоих):
- В 25% случаев рождается ребенок АА — полностью здоровый и не носитель.
- В 50% у ребенка будет Аа — здоровый, но носитель, как и его родители.
- В 25% ребенок наследует аа, и у него проявляется заболевание.
Без генетического тестирования вы не можете знать, являетесь ли носителем проблемного гена и, соответственно, есть ли риск рождения больного ребенка.
Какие потенциальные заболевания может выявить генетический анализ?
Обычно скрининг направлен на поиск носительства самых распространенных заболеваний, в частности:
- Муковисцидоз (1 случай на 2000–2500 беременностей). Характеризуется тяжелыми поражениями дыхательной и пищеварительной систем.
- Болезнь Тея-Сакса (1 случай на 120 000 беременностей, но в некоторых популяциях гораздо чаще). Заболевание, вызывающее разрушение нейронов и повреждение головного и спинного мозга.
- Синдром Ушера (1 случай на 6000 беременностей). Болезнь, приводящая к потере зрения и слуха.
С помощью скрининга можно заранее узнать вероятность появления этих и других наследственных заболеваний, следовательно, предотвратить их.
Какие изменения происходят в теле женщины во время вынашивания малыша?Смотрите наш подробный гайд по каждой неделе беременности.
Что можно сделать, если мама и папа являются носителями проблемного гена?
После получения результатов необходимо обратиться к врачу-генетику — только специалист способен грамотно интерпретировать результаты. Если оба родителя являются носителями какого-то наследственного заболевания, он может порекомендовать экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).
При ЭКО можно провести преимплантационное генетическое тестирование и отобрать только здоровые эмбрионы, которые имеют гены Аа (являются носителями, как и их родители) или даже АА (вовсе не имеют проблемного гена).
Кому точно нужно генетическое обследование?
Врачи однозначно рекомендуют проводить генетические тесты в следующих ситуациях:
- Близкородственный брак. ДНК родственников отличается не очень сильно, а значит, вероятность того, что они оба будут носителями какого-то заболевания, повышается.
- Определенные этнические группы. Некоторые народы исторически развивались, заключая браки между собой, в результате чего весь этнос является близкими родственниками. Например, наследственные генетические заболевания очень распространены среди ашкеназских евреев.
- Предыдущий ребенок пары имеет наследственное заболевание. Эти гены могут передаться и следующему малышу.
- Наследственные заболевания есть у близких родственников будущих мамы или папы. Значит, они тоже могут быть носителями проблемных генов.
- У женщины было несколько выкидышей. Возможно, причина этого заложена на генетическом уровне.
Наконец, тестирование можно пройти просто для собственного спокойствия.
Кстати о тестах. У нас на сайте есть множество интересных и забавных тестов для родителей, которые помогут вам отвлечься и одновременно узнать кое-что новое. Например, попробуйте пройти без ошибок наш новый тест о правильном питании для будущих мам.
Как сэкономить на генетическом обследовании?
Как было сказано выше, болезнь может передаться ребенку от здоровых родителей, только если они оба являются ее носителями. Если у мамы или у папы два доминантных гена (АА), совершенно не важно, какие гены у второго партнера, т.к. от первого малыш точно получит правильный доминантный ген.
Казалось бы, как это знание поможет сберечь семейный бюджет? Очень просто: тестирование может пройти только кто-то один из вас (не важно, женщина или мужчина). По результатам анализов станет известно, носителем каких заболеваний он является, а затем второй партнер может пройти диагностику только по этим заболеваниям.
Например, если женщина сдала генетический тест, и выяснилось, что она является носителем анемии Фанкони, а носительство других заболеваний не выявлено, мужчине будет достаточно пройти анализ именно на анемию Фанкони. И это выйдет в несколько раз дешевле, чем полное обследование на все болезни.
