За 2023 год в Югре в рамках неонатального скрининга обследовали 18141 юных югорчан.
Неонатальный скрининг проводят в роддоме в течение первой недели жизни малыша. Из пятки новорожденного берут 8 капель крови и отправляют биоматериал на исследования на 36 редких наследственных или врожденных заболеваний.
«Процедура не представляет никакого риска для здоровья малыша. Но некоторые родители пишут отказ, тем самым подвергая своего ребенка опасности несвоевременного выявления и лечения болезней», – говорит президент Центра охраны материнства и детства Лариса Дмитриевна Белоцерковцева.
Только за 2023 год в группу риска попало 544 ребенка, в том числе 428 – по наследственным болезням обмена, 113 – по первичным иммунодефицитам, 3 – по спинальной мышечной атрофии. У 11-и детей выявили редкие и врождённые заболевания, у 4 – фенилкетонурию, у 4 – первичный иммунодефицит, у 1 – спинально мышечную атрофию, у 1 – метилмалоновую ацидемию, у 1 – глутаровую ацидурию 2 типа. Кроме того, в рамках скрининга у 3 детей установлен врожденный гипотиреоз, у 2 – муковисцидоз, у 2 – врожденная дисфункция коры надпочечников, у 2 - галактоземия.
Выделяемые государством средства позволяют проводить исследования, закупать необходимые лекарства, специальные детские смеси и другое питание. Например, препараты детям со спинально-мышечной атрофией приобретаются через фонд «Круг добра». Один из 100 выявленных в результате программы расширенного неонатального скрининга по России новорожденных со СМА – из Югры. Все малыши получили терапию.
Напомним, что неонатальный скрининг проводится в России в рамках приоритетного нацпроекта «Здравоохранение».