Мы всегда стараемся поддерживать связь с нашими подопечными и радуемся, когда нам отвечают взаимностью! На этот раз “Кораблик” поговорил с мамой Пикалова Савелия из Оренбурга:
«После того как пришли результаты генетического исследования ребёнка, мы побывали на консультации у врача. Нам сказали, что родителям также необходимо его пройти. Оказалось, что у мамы идентичная “поломка”, — делится с нами Галина.
Савелию сейчас три года. Его диагноз начинается словами "множественные врожденные аномалии" и занимает в общей сложности 4 строки. Кроме того, у мальчика задержка психоречевого развития и судорожный синдром. По результатам исследования удалось найти мутацию гена SCN8A. Именно она вызывает сбой натриевого канала, что приводит к чрезмерному поступлению натрия в возбуждающие нейроны, судорогам и развитию эпилепсии.
«На данный момент Савелий принимает препарат. Малыш стал осознаннее, начал говорить первые слоги слов и смеяться над шутками, научился считать до десяти. Недавно Саввушка даже отказался от подгузников. Эмоциональный интеллект ребёнка не нарушен. Спасибо всему вашему коллективу за оказанную помощь! Вы подарили нам надежду на хорошее будущее!» - пишет мама.
Пикаловы прошли генетическое исследование в рамках проекта фонда "География здоровья", который реализуется в Приволжском федеральном округе. Благодаря дорогостоящей диагностике 200 детям с неврологическими нарушениями будут установлены диагнозы и скорректировано лечение.
К работе в проекте привлечены ведущие врачи-эксперты из федерального центра и регионов. В Оренбургской области к "Географии здоровья" присоединилась Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультации ГАУЗ "Оренбургской областной клинической больницы №2", врач-генетик высшей категории — Беляшова Елена Юрьевна:
«Проект “География здоровья” очень важен как для нашего региона, так и для ряда других! В первую очередь, нам это дало возможность обследовать детей с неуточненными заболеваниями, из семей, которые не могут самостоятельно оплатить дорогостоящие молекулярные исследования. Во-вторых, назначить им специфическое лечение и определить процент риска повторных случаев у потомства. Все пациенты благодарны вам!»
В настоящее время в рамках “Географии здоровья” 34 ребенка уже получили результаты генетического исследования! Стать участниками проекта могут дети до 12 лет с неврологическими нарушениями, чей диагноз не установлен и требует генетического дообследования. Республики и области участники: Башкортостан, Марий-Эл, Мордовия, Татарстан, Удмуртия, Чувашия; Кировская, Нижегородская, Оренбургская, Пензенская, Самарская, Саратовская, Ульяновская, Пермский край, Нижний Новгород.
Узнать подробнее о проекте и оставить заявку можно здесь: https://clck.ru/38brH8