Далеко не все генетические заболевания сказываются на внешности так, что даже не специалисту практически с первого взгляда всё становится понятно. Синдром Дауна – самый известный, но далеко не единственный. Ещё одна болезнь, наследственная, смертельно опасная, не так известна. Тем не менее она также проявляется во внешности, пусть и не сразу.
Все детки с мукополисахаридозом I типа вскоре становятся похожи друг на друга как две капли воды. Бывает, что их могут спутать даже родители. Это один из признаков, причем самый заметный. Он может проявляться ещё до первых страшных симптомов, разрушающих организм. Конечно, врачи не руководствуются особенностями внешности при постановке диагноза, всегда для подтверждения мукополисахаридоза проводят генетический тест.
СПАСИТЕ ЖИЗНЬ СЕЙЧАС
У Есении Михайловой этот тест оказался положительным. При этом её родители и брат здоровы: они лишь носители сломанного гена. Вероятность рождения ребёнка с мукополисахаридозом в таких парах 25%, так что Есении очень не повезло.
Синдром Гурлер, как ещё называют болезнь, относится к болезням накопления. Из-за ошибки в генах клетки не могут нормально перерабатывать отходы своей жизнедеятельности. Болезнь проявляет себя не сразу, но со временем патологии накапливаются и организм начинает буквально разрушаться. Такие дети почти не растут, интеллект не развивается, меняется внешность, внутренние органы увеличиваются и перестают нормально работать. Всё это приводит к мучительной ужасной смерти.
УЗНАТЬ БОЛЬШЕ О ЕСЕНИИ
К счастью, болезнь научились успешно лечить, хотя всего 10-15 лет этого нельзя было себе даже представить. Теперь же у Есении и таких, как она, появился шанс на здоровую долгую полноценную жизнь.
Для этого необходимо вовремя провести трансплантацию костного мозга. Если сделать это до того, как "накопятся" патологии и разрушения в организме, ребёнок действительно будет здоров. Но действовать в таком случае нужно быстро.
ПОМОЧЬ
ТКМ – очень дорогая процедура. Для Есении цена жизни – 22 121 000 рублей.
Семья умоляет о помощи каждого, чье сердце не отвердело и способно сочувствовать горю чужому горю. Помогите крохе попасть на спасительное лечение, спасите жизнь. Для этого сделайте любое пожертвование на странице девочки на сайте фонда "Алёша" прямо сейчас. Даже 100 рублей могут стать решающим вкладом и спасти жизнь!
💖 Помочь просто:
- ❗Даже 50 рублей спасут жизнь
- 🙏Обязательно подпишитесь на канал!