С 2023 года в России стали делать расширенный неонатальный скрининг. За год его прошли 99 процентов новорожденных. Об этом 1 февраля заявила директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава Елена Шешко во время Экспертного совета Комитета по охране здоровья по редким заболеваниям.
Это беспрецедентная и уникальная программа, считает представитель Минздрава. За прошлый год, благодаря этому, выявили 633 новорожденных с редкими болезнями, в том числе 105 детей со спинально-мышечной атрофией, 175 — с первичным иммунно-дефицитом и 355 — с наследственными заболеваниями, поделилась она данными.
«Это колоссальный результат совместной работы акушеров-гинекологов, неонатологов, педиатров, научного сообщества, генетиков», — подчеркнула специалист. Шешко добавила, что неонатальный скрининг у младенцев проводят в России с 2006 года. За эти годы провели 23 миллиона тестирований новорожденных по пяти заболеваниям, у 18 тысяч детей выявили болезни.
Напомним, неонатальный скрининг — это массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания. Для этого у детей в медучреждениях берут анализ крови.