Айссам Дам родился «глубоко глухим» из-за крайне редкой аномалии в одном гене. Детская больница Филадельфии, которая проводила лечение мальчика — первая в Соединенных Штатах, — выпустила официальное заявление во вторник о том, что успешная терапия Айссама даёт надежду глухим пациентам по всему миру.
«Генная терапия потери слуха — это то, над чем мы, врачи и учёные, работали более 20 лет, и, наконец, этот тип лечения стал реальностью», — сказал хирург Джон Джермиллер, директор по клиническим исследованиям отделения отоларингологии детской больницы Филадельфии.
«Хотя генная терапия, которую мы провели нашему пациенту, заключалась в исправлении аномалии в одном, очень редком гене, эти исследования могут открыть двери для будущего исправления более чем 150 других генов, вызывающих потерю слуха у детей».
У таких пациентов, как Айссам, дефектный ген препятствует выработке отоферлина, белка, необходимого «волосковым клеткам» внутреннего уха для преобразования звуковых колебаний в химические сигналы, которые отправляются в мозг. Дефекты гена отоферлина встречаются крайне редко, на их долю приходится 1-8% случаев врождённой глухоты.
4 октября 2023 года мальчик перенёс хирургическую процедуру, которая включала частичное поднятие барабанной перепонки, а затем введение безвредного вируса, который был модифицирован для транспортировки рабочих копий гена отоферлина, во внутреннюю жидкость его улитки. В результате волосковые клетки начали вырабатывать недостающий белок и функционировать должным образом.
Спустя почти четыре месяца после лечения одного уха слух Айссама улучшился до такой степени, что у него наблюдается лишь лёгкая — умеренная потеря слуха, и он «буквально впервые в жизни слышит звук», — говорится в заявлении клиники.
Несмотря на способность слышать, Айссам, родившийся в Марокко, а позже переехавший в Испанию, возможно, никогда не научится говорить, поскольку окно мозга для овладения речью закрывается примерно к пяти годам. Управление по контролю за продуктами питания и лекарствами, которое дало зеленый свет исследованию, хотело сначала начать исследования на детях старшего возраста из соображений безопасности.
Дальнейшие исследования и применение лечения под названием Eli Lilly ( в соответствии с именем компании — организатора программы реабилитации) проводятся в Соединенных Штатах, Европе и Китае, где, по сообщениям, уже вылечили несколько других детей.
