Церебральная фолатная недостаточность у пациентки с мутацией CNTNAP2

У женщины в возрасте 25 лет, страдавшей задержкой развития и резистентной эпилепсией вследствие мутации гена CNTNAP2 (который, кстати, связан с некоторыми случаями аутизма), обнаружили церебральную фолатную недостаточность, назначили фолиновую кислоту, и состояние стабилизировалось и даже немного улучшилось.

Отчет о клиническом случае в научном журнале.

У 25-летней женщины, с детства страдавшей терапевтически-резистентной эпилепсией и задержкой развития, постепенно развилось выраженное снижение способности к передвижению и выраженное ухудшение контроля судорожных приступов, а также утрата языковых навыков. При обследовании была выявлена гомозиготная делеция внутри гена CNTNAP2 (контактин-ассоциировано-подобный белок-2) – эта мутация объясняла лишь комплекс симптомов, наблюдавшихся с детства; также была выявлена церебральная фолатная недостаточность – с этой патологией, по всей видимости, и было связано позднейшее ухудшение состояния пациентки. После коррекции противосудорожной терапии и назначения фолиновой кислоты была отмечена стабилизация состояния, улучшение контроля эпилептических приступов, и небольшое улучшение языковых и моторных функций; женщина пребывает в неврологически стабильном состоянии более десяти лет. Тот факт, что заместительная терапия фолиновой кислотой остановила наблюдавшееся до того снижение неврологических функций, свидетельствует о том, что причиной симптомов была церебральная фолатная недостаточность. Метаболические заболевания бывает труднее распознать у взрослых пациентов, вследствие чего их диагностика может быть недостаточной. Поскольку эти состояния в принципе могут поддаваться терапии, вероятность их наличия следует учитывать даже в присутствии иной причины имеющихся симптомов, в особенности когда она не полностью сочетается с картиной симптомов.

Cerebral folate deficiency: a treatable cause of late deterioration in epilepsy with developmental delay (Chowdhury et al., 2023)

Автор, ответственный за корреспонденцию - нейробиолог Елизавета Соколова, Фонд больниц Гая и Св. Томаса, Лондон, Великобритания, elisaveta.sokolov@nhs.net

(Ранее я запостил это сообщение в форумную тему, посвященную церебральной фолатной недостаточности, на сайте Нейролептик.ру)