Мукополисахаридоз I типа – редкая генетическая болезнь. Из-за ошибки в генах страдают практически все внутренние органы и ткани. Угасает интеллект, появляются аномалии костей и суставов, сердце и печень увеличиваются в размерах, меняется внешность, такие дети почти не растут и умирают мучительной смертью через 5-10 лет.
Так как болезнь генетическая, долгое время её считали неизлечимой. Приговором, который в лучшем случае можно отсрочить. Для детей с МПС I типа действительно была разработана терапия: препарат альдуразим замещает недостающий фермент и улучшает состояние, но он никак не защищает нервную систему, которая продолжает разрушаться. Поэтому такое лечение не спасает в полном смысле этого слова, а лишь облегчает страдания и отсрочивает неизбежный страшный конец.
В настоящее время для лечения МПС также применяют трансплантацию костного мозга (ТКМ), которая полностью останавливает болезнь. Если трансплантацию провести до появления первых симптомов, до того, как болезнь нанесет непоправимый вред организму, дети выздоравливают. Время в данном случае играет решающую роль. Оптимальный срок – первые месяцы жизни, максимум – годик.
Фонд "Алёша" помогал собрать средства на лечение подопечных с данным недугом. Вера Китаева, Матвей Лышов и Марк Крохоткин сейчас восстанавливаются после успешных ТКМ. Болезнь в их случае отступила!
Прямо сейчас фонд ведёт ещё два сбора на лечение МПС для Сони Рожиной и Есении Михайловой. Вы также можете ознакомиться с их историями на сайте фонда.