Томичей просят помочь мальчику с редким генетическим заболеванием

Томичей просят помочь мальчику с редким генетическим заболеванием. Такая информация опубликована на сайте благотворительного фонда имени Алены Петровой. Сейчас помощь томичей требуется Даниилу Шатохину, которому необходимо специализированное питание.

Как рассказывает мама мальчика, ребенок родился в срок и здоровым. Однако с третьего месяца жизни Данилу начали ставить различные диагнозы.

«ДЦП, структурная фокальная эпилепсия, ЧАЗН, гипотиреоз, искривление позвоночника 3 степени и частичная трисомия 6q27 - на конец 2020г в России живут всего 4 человека с данной генетической поломкой. Даня – один из них»,– рассказала мама.

Одно из основных лечений ребенка - реабилитации и лечение функционально-корригирующим корсетом Шено. Прогрессию искривления позвоночника удалось остановить. Реабилитация, тоже стала приносить свои плоды - сейчас ребенок хорошо удерживает голову, переворачивается, недолго сидит с опорой на прямые ручки перед собой, из положения сидя может встать и простоять порядка 5 секунд.

Но 2 года назад семья мальчика столкнулась с проблемой набора массы тела. В свои 2 года и 4 месяца Даня был ростом 100 см и весом всего 16 кг.

«После экстренной внеплановой операции Даня похудел еще на 2 кг. И с тех пор вес встал, при том, что кушал Даня очень хорошо, но вес был на отметке 14 кг. На плановом приеме у эндокринолога я рассказала о нашей проблеме. Нам сказали, что у Дани начинается дефицит массы тела относительно его роста»,– делится мама Данила.

Сейчас Даня весит, как и 2 года назад, 16 кг при росте 110 см. Так как для его роста вес все еще остается низким, мальчику назначили продолжение приема Малоежки, чтобы его вес пришел в норму.

Добавим, получить питание бесплатно невозможно, так как оно не входит в перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов. Семье необходимо собрать на год 150 тысяч рублей – это 1000 бутылочек питания.