Врачи долго искали причину серьезных симптомов.
В Приволжский исследовательский медицинский университет поступила 7-летняя девочка, у которой появились симптомы серьезного заболевания, но медикам пришлось проделать огромную работу, чтобы выяснить причину
Родители девочки забили тревогу после того, как у нее обнаружилась необъяснимая прогрессирующая мышечная слабость. Причем, юной пациентке провели дорогостоящий генетический анализ, который так и не выявил заболевание, вызывающее симптомы. Чтобы найти патологию, девочке сделали секвенирование экзома — прочтение 20 тысяч генов. Такой анализ стоит от 40 до 70 тысяч рублей.
Единственное, что показали эти анализы — наличие мутации в гене, связанном с неизлечимой миопатией Бетлема. Миопатия Бетлема вызвана мутацией в одном из трех генов, кодирующих коллаген VI типа. Иными словами, у человека с такой мутацией медленно прогрессирует мышечная слабость проксимальных мышц (сконцентрированные в центре тела — мышцы спины, таза и плеч), а также проблемы с позвоночником. Такой вариант гена бывает у здоровых людей, но не приводит к развитию болезни.
Генетики предположили, что причина заболевания ребенка совсем в другой патологии, связанной с мутацией генов, но секвенировании экзома, которое провели 7-летней пациентке, их не выявляет.