Данные за прошлый год опубликовали в медико-генетическом научном центре.
Бурятия вошла в число регионов, где наиболее часто выявлялись наследственные заболевания в прошлом году. Также эксперты медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) включили в этот список Северную Осетию-Аланию и Вологодскую область.
В России с января прошлого года 36 наследственных заболеваний и их групп выявляют по федеральной программе расширенного неонатального скрининга. Его проводят в медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), который выполняет функции референсного центра и проводит подтверждающую диагностику.
За прошлый год обследовали более 1,23 миллиона новорожденных. В группу риска попали более 22 тысяч детей по всей стране. В МГНЦ доставили только 19 тысяч образцов, еще около трех тысяч остаются не доставленными для диагностики.
Всего диагностика выявила 656 детей с наследственными заболеваниями, по стране это один ребенок на 1 875 новорожденных. Из них 363 случая наследственных болезней обмена веществ, 179 - первичные иммунодефициты и 114 случаев спинальной мышечной атрофии.
- Количество диагнозов, установленных для пациентов, появившихся на свет в 2023 году, продолжит расти, поскольку еще не во всех случаях завершены последние этапы сложных молекулярно-генетических исследований, - говорится в сообщении.
Наиболее редко наследственные заболевания в прошлом году выявляли в Приморском крае, Московской и Владимирской областях.
- Мы отмечаем восемь регионов, где в ходе расширенного неонатального скрининга не выявлен ни один пациент с наследственными болезнями. В шести регионах эту ситуацию можно отчасти объяснить низким уровнем рождаемости. Для двух регионов ситуация требует отдельного изучения.
Также специалисты отметили, что в ряде регионов частота выявления оказалась намного ниже расчетной. Сейчас специалисты проводят там выездной аудит.
