Первичная цилиарная дискинезия и муковисцидоз имеют общий признак нарушения мукоцилиарного клиренса, что приводит к нарушению защиты дыхательных путей. Оба состояния характеризуются респираторным фенотипом рецидивирующей-хронической инфекции с прогрессирующим снижением функции легких, хотя у большинства больных муковисцидозом клиническое течение хуже, чем при первичной цилиарной дискинезии.
Муковисцидоз представляет собой генетическое заболевание, при котором основные проявления обусловлены изменением функции регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR), белка, который модулирует внеклеточное движение. Напротив, патофизиология первичной цилиарной дискинезии возникает в результате мутаций в нескольких генах, которые кодируют белки подвижных ресничек; очень сложные молекулярные процессы обеспечивают синхронное биение подвижных ресничек, что создает направленный ток жидкости у здоровых людей. Генетические мутации выявлены примерно у 65% людей с диагнозом первичная дискинезия ресничек. На данный момент открыты варианты примерно 50 генов первичной цилиарной дискинезии, и результаты исследований позволяют предположить, что, особенно у людей с типичными симптомами, но здоровой цилиарной ультраструктурой, будут идентифицированы и другие гены. Несмотря на то, что нарушение мукоцилиарного клиренса, связанное с первичной цилиарной дискинезией, обусловлено дисфункцией ресничек, а не уменьшением поверхностного слоя дыхательных путей, вторичным по отношению к аномалиям CFTR, возникающим при муковисцидозе, конечным событием, приводящим к сходному респираторному фенотипу при этих двух состояниях, является выработка обезвоженные выделения.
Таким образом, лечение первичной цилиарной дискинезии исторически основывалось на вмешательствах при муковисцидозе, а симптоматическая стратегия, включающая раннее агрессивное лечение обострений и физиотерапию грудной клетки, является краеугольным камнем лечения первичной цилиарной дискинезии. По сравнению с большим количеством клинических исследований муковисцидоза, было проведено лишь несколько контролируемых исследований первичной дискинезии ресничек, причем некоторые из них дали отличные результаты.
